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Tratamiento positivo para bebés que no descomponen un aminoácido en alimentos con proteína

26/01/2010 12:29 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

La fenilcetonuria es una afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. Causas.Síntomas.Tratamiento.Características de dieta.Pronóstico.Posibles complicaciones.Prevención

TRATAMIENTO POSITIVO PARA BEBES QUE NO DESCOMPONEN UN AMINOÁCIDO EN ALIMENTOS CON PROTEÍNA

La fenilcetonuria es una afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.

Causas

Es una enfermedad hereditaria; ambos padres transmiten el gen defectuoso.

En estas situaciones, los bebés carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer el aminoácido esencial que se encuentra en alimentos que contienen proteína.

Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

Síntomas

La fenilalanina interviene en la producción de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños muestran un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

Otros síntomas pueden ser:

Retraso de las habilidades mentales y sociales

Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal

Hiperactividad

Movimientos espasmódicos de brazos y piernas

Retardo mental

Convulsiones

Erupción cutánea

Temblores

Postura inusual de las manos

Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

Tratamiento

Esta enfermedad se trata con una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta hay que seguirla en forma estricta, lo cual requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico.

Aquellos pacientes que continúan con la dieta hasta la vida adulta logran una mejor salud física y mental. Una “dieta para la vida”se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos y es especialmente importante antes de la concepción y durante todo el embarazo.

-Características de la dieta

La fenilalanina se halla en cantidades significativas en la leche, los huevos y otros alimentos comunes, por lo que no hay que consumirlos. Además, se encuentra en el edulcorante artificial aspartamo, razón por la cual cualquier producto que lo contenga se debe evitar.

Lofenalac es una leche en polvo infantil especial para bebés con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos fundamentales restantes.

El hecho de tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina, ayuda a mejorar el desarrollo neurológico, incluyendo la coordinación motriz fina.

Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos específicos, como el hierro o la carnitina.

Pronóstico

Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, surge daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente.

Si no se evitan las proteínas que posean fenilalanina, esta afección puede conducir a retardo mental hacia el final del primer año de vida.

Posibles complicaciones

Si el trastorno no recibe tratamiento, se presenta retardo mental severo. El trastorno de hiperactividad y déficit de atención parece ser el problema más común que se observa en quienes no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.

Cuándo contactar a un profesional médico

El bebé debe someterse a exámenes para fenilcetonuria; es particularmente importante si algún familiar tiene esta enfermedad.

Prevención

Un análisis enzimático determina si los padres son portadores del gen defectuoso para la fenilcetonuria. Se toma una muestra de vellosidades coriónicas en la mujer embarazada para examinar el feto en búsqueda de fenilcetonuria.

Es fundamental que todas las mujeres con esta dolencia sigan estrictamente una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como a través de todo el embarazo, ya que la acumulación de esta sustancia le causará daño al bebé en desarrollo, incluso sin que éste haya heredado el gen defectuoso.

Fuente: American Dietetic Association. Providing nutrition services for infants, children, and adults with developmental disabilities and special health care needs. J Am Diet Assoc. Jan 2004; 104(1): 97-107.


Sobre esta noticia

Autor:
Marcela Toso (3015 noticias)
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Tipo:
Nota de prensa
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