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Trastorno hereditario que afecta hígado, vasos, huesos y médula ósea

21/07/2010 13:24 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Enfermedad de Gaucher: una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa (su ausencia acumula sustancias dañinas).Causas, incidencia y factores de riesgo.Glucocerebrosidasa.Tres subtipos enfermedad.Síntomas, tratamiento, expectativas, complicaciones, prevención

TRASTORNO HEREDITARIO QUE AFECTA HÍGADO, VASOS, HUESOS Y MÉDULA ÓSEA

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa (su ausencia acumula sustancias dañinas).

Causas, incidencia y factores de riesgo

Es hereditaria y perjudica a 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 personas en general.

Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre transmiten una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la afección.

Glucocerebrosidasa

La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se sumen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea, impidiendo el funcionamiento apropiado de células y órganos.

Tres subtipos

La enfermedad tipo 1 es la más común e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia (cantidad anormalmente baja de plaquetas, que son partes de la sangre que ayudan a coagularla; algunas veces se asocia con sangrado anormal).

La tipo 2 Suele comenzar durante la lactancia con un compromiso neurológico grave y es posible que lleve a una muerte rápida y temprana.

La 3 Produce inconvenientes en el hígado, el bazo y el cerebro, si bien los pacientes alcanzan a vivir hasta la edad adulta.

Síntomas

Varían dependiendo del tipo de perjuicio; es factible que incluyan:

Dolor y fracturas óseas

Deterioro cognitivo

Tendencia a la formación de hematomas

Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)

Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)

Fatiga

Problemas con las válvulas cardíacas

Enfermedad pulmonar

Convulsiones

Hinchazón (edema) grave al nacer

Cambios cutáneos

Inconvenientes con el movimiento de los ojos

Pérdida de audición

Tratamiento

Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático. En los casos graves, se necesita un trasplante de médula ósea.

Expectativas

La recuperación depende del subtipo de la enfermedad. La forma infantil puede conducir a la muerte temprana y la mayoría de los niños afectados fallece antes de los 5 años de edad.

Los adultos con el tipo 1 alcanzan una expectativa de vida normal con la terapia de reemplazo enzimático.

Complicaciones

Convulsiones

Anemia

Trombocitopenia

Problemas óseos

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares que planean tener hijos.

Con las pruebas, se establece si los padres son portadores del gen.

Asimismo, un examen prenatal detecta si el feto sufre el síndrome.

Fuentes:

Stanley CA, Bennett MJ. Defects of metabolism in lipids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 86.

Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 7th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2005:163-165.


Sobre esta noticia

Autor:
Marcela Toso (3015 noticias)
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Tipo:
Nota de prensa
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