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Síndromes génicos fetales, Sindrome de Nager tipo I

15/05/2011 17:40
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En el diagnóstico prenatal de anomalías fetales, uno de los elementos o situaciones más dificiles a las cuales nos enfrentamos los médicos maternofetales es la asesoría en los Sindromes Génicos.

Usualmente lo que ocurre, para explicarlo de manera sencilla, es que el fetito tiene diversos y multiples defectos mayores ( diagnosticados en la ecografía estructural), al igual que tiene defectos menores, los cuales sólo se detectan al nacimiento.

La ecografía va a estar llena de datos y de diversos organos afectados, por ejemplo: sistema nervioso central, corazón, la parte osificación de los huesos, manos, las extremidades, riñones, etc etc. Asi que dependiendo de cuál organo esta o estan afectados, así mismo se debe tratar de encontrar el diagnóstico mas certero, ya que esto es fundamental.   Sólo con esa evaluación completa e integral se podrá explicar a los padres elementos como el riesgo de recurrencia, el patrón hereditario si es autosomico dominante, recesivo, ligado a cromosoma X, en fin.

A continuacion un video de una pacientita cuyo diagnostico final fue Sindrome de Nager tipo I, una disostosis cleidocraneal. El cariotipo fue 46, XY,   sin anomalías cromosómicas.

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