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Síndrome de Riley Day: afecta los nervios de todo el cuerpo, la superviviencia mejora con tratamiento

17/11/2009 15:49 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Trastorno hereditario, síntomas, tratamiento, expectativas, complicaciones, emergencias, prevención

SINDROME DE RILEY-DAY: AFECTA LOS NERVIOS DE TODO EL CUERPO, LA SUPERVIVENCIA MEJORA CON TRATAMIENTO

Es un trastorno hereditario que afecta el desarrollo y funcionamiento de los nervios en todo el cuerpo. El paciente hereda una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres.

Esta enfermedad es causada por una mutación del gen IKBKAP en el cromosoma 9.

Síntomas

Episodios de apnea (problemas respiratorios, puede perder el conocimiento).

Estreñimiento.

Disminución en el sentido del gusto.

Diarrea.

Ojos secos.

Dificultades para alimentarse.

Incapacidad para sentir el dolor y cambios en la sensación de la temperatura (puede llevar a lesiones).

Episodios prolongados de vómito.

Coordinación deficiente, marcha inestable.

Deficiencia en el crecimiento.

Fiebres repetitivas.

Neumonía repetitiva.

Crisis epiléptica.

Sueño fragmentado, (dificultad respiratoria).

Ronchas en la piel.

Sudoración al comer.

Superficie de la lengua anormalmente lisa.

Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.

Otros síntomas

Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos.

Falta de respuesta después de recibir una inyección de histamina ( inflamación y enrojecimiento).

Carencia de lágrimas con el llanto emocional.

Tono muscular bajo, especialmente en bebés.

Hipertensión arterial repetitiva.

Escoliosis severa (deformidad de la columna cerebral).

Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio.

Tratamiento

Terapia anticonvulsiva, si se presentan convulsiones o crisis epilépticas.

Se indica a la persona que coma en posición erguida y se le suministra fórmula texturizada para prevenir el reflujo gastroesofágico (acidez).

Incremento en la ingesta de líquidos y de sal, cafeína y uso de medias elásticas para prevenir la presión arterial baja al ponerse de pie.

Medicamentos antieméticos para controlar el vómito.

Fármacos, incluyendo lágrimas artificiales, para prevenir el resecamiento de los ojos.

Fisioterapia del tórax.

Hay que proteger al paciente de cualquier posible lesión.

Brindar suficiente nutrición.

Cirugía o artrodesis vertebral (para fusionar los huesos de la columna).

Tratamiento de la neumonía por aspiración.

Expectativas

Con los actuales avances en el diagnóstico y el tratamiento, la supervivencia continúa mejorando, siempre que se adopten los cuidados necesarios.

Complicaciones

Las siguientes complicaciones ocurren en aproximadamente el 40% de los pacientes con esta afección:

-ronchas o manchas en cara y tronco;

-sudoración excesiva de la cabeza y el tronco;

-hipertensión y taquicardia;

-insomnio;

-irritabilidad;

-manchas en las manos y en los pies;

-náuseas y vómitos;

-dificultad grave para deglutir, babeo;

-empeoramiento del tono muscular.

Emergencias

Hay que recurrir al servicio de emergencias si los síntomas cambian o empeoran.

Prevención

Quienes poseen antecedentes familiares y piensan en tener hijos pueden buscar asesoría genética. Las pruebas de ADN son muy precisas para diagnosticar individuos afectados, portadores y realizar un diagnóstico prenatal.

Fuente: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN.


Sobre esta noticia

Autor:
Marcela Toso (3015 noticias)
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Tipo:
Nota de prensa
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