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Síndrome de Rett: trastorno neurológico genético que afecta a las niñas

29/07/2010 14:42 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Características. Estancamiento o regresión manual e intelectual.Estadios evolutivos clínicos: 4 etapas. Tratamiento

SINDROME DE RETT: TRASTORNO NEUROLÓGICO GENÉTICO QUE AFECTA A LAS NIÑAS

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética, descubierto en 1966. Su frecuencia es de 1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de niñas vivas.

El diagnóstico depende de las primeras etapas del crecimiento de la menor y del desarrollo y evaluación continua de la historia clínica y del estado físico y neurológico.

Características

El crecimiento no presenta anormalidades hasta los seis a dieciocho meses de edad.

En un principio, la niña se sienta y come con las manos a la edad normal; algunas utilizan palabras y combinaciones de palabras sencillas.

Muchas empiezan a andar solas dentro de la etapa adecuada a su edad, mientras que otras muestran un claro retraso o incapacidad para ello.

Estancamiento o regresión manual e intelectual

Luego sigue un periodo de estancamiento o regresión, durante el que la menor pierde el uso de las capacidades manuales, sustituyéndolo por movimientos repetitivos y constantes de las manos.

El desenvolvimiento intelectual se retrasa severamente y muchas niñas son diagnosticadas por error como autistas o paralíticas cerebrales.

El comportamiento autista disminuye con la edad; la menor es afectuosa con mirada y rostro expresivo.

Estadios evolutivos clínicos

1ª ETAPA

* Inicio: de 6 a 18 meses.

* Duración: meses.

* Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento cefálico.

* Disminución del interés por el juego.

2ª ETAPA

* Inicio: de 1 a 3 años.

* Duración: Desde algunas semanas a meses.

* Etapa de regresión rápida, deterioro del comportamiento, con pérdida de la utilización voluntaria de las manos, y la aparición de movimientos continuos de las manos.

* Crisis convulsivas.

* Manifestaciones autistas y pérdida del lenguaje.

* Comportamiento autoestimulante, insomnio y motricidad torpe.

3ª ETAPA

* Inicio: de 2 a 10 años.

* Duración: De meses a años

* Etapa de Estabilización Aparente.

* Retraso mental severo.

* Regresión de los rasgos autistas, con una mejoría del contacto.

* Crisis convulsivas.

* Repeticiones manuales: lavado de manos.

* Espasticidad, ataxia (incapacidad de coordinar movimientos), apraxia (ineficiencia motriz e inhabilidad para realizar tareas).

* Disfunciones respiratorias.

4ª ETAPA

* Inicio: Después de los 10 años.

* Duración: años, décadas.

* Deterioro motor tardío.

* Pérdida de la capacidad motora.

* Escoliosis, atrofia muscular, rigidez.

* Síndrome piramidal y extrapiramidal marcados (afección de los músculos del muslo y anormalidades del movimiento relacionado con lesiones de la vías motoras más allá del canal piramidal)

* Retardo en el crecimiento con ausencia de lenguaje.

* Mejora del contacto visual.

* Crisis convulsivas menos severas.

* Alteraciones tróficas.

Tratamiento

Hasta ahora no existen fármacos que hayan conseguido con éxito mejorar los síntomas del síndrome, excepto la medicación para el control de las convulsiones.

Se recomienda una fisioterapia lo más precoz e intensa posible para prevenir: escoliosis (curvatura de la columna vertebral), rigidez, pie equino (retorcido) y favorecer la movilidad.

La terapia musical viene siendo utilizada en Europa desde 1972 con éxito y es considerada como medio para comunicarse.

Se cree que es beneficioso reducir la utilización involuntaria manual y aumentar la atención y la búsqueda de contacto visual.

Es importante fomentar la marcha y todo movimiento voluntario, así como insistir sobre la importancia de ejercicios de reeducación funcional, que limiten las deformaciones y mantengan al máximo posible la independencia, potenciando todas las posibilidades, tendiendo a conseguir la mejor "Calidad de Vida".

Prestar atención a la higiene bucal.

Para obtener resultados satisfactorios todas las acciones indicadas precedentemente necesitan ejercerse con regularidad, que formen parte de la vida normal de la niña, a la vez que deben ser acompañadas de firmeza y cariño.

Varios artilugios ortésicos, tales como tirantes, cabestrillos, son útiles para los "pies de bailarina", la escoliosis y las manos. Tales dispositivos deben ser prescriptos por el fisioterapeuta de acuerdo con el médico.

Es también de gran importancia la hidroterapia y el masaje con chorro subacuático.

Fuente: Asociación Valenciana del Síndrome de Rett


Sobre esta noticia

Autor:
Marcela Toso (3015 noticias)
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Tipo:
Nota de prensa
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