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Revolucionado el diagnostico de "sindrome de hunter" por "investigadores argentinos"

21/02/2011 20:48
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Sindrome De Hunter

Médicos argentinos revolucionaron el diagnóstico y tratamiento de una de las enfermedades más agresivas y menos conocidas que afecta a los niños varones, llamada Síndrome de Hunter. El padecimiento, que provoca deformaciones en manos, espalda, cabeza y región abdominal de los niños, puede serdetectado utilizando únicamente una gota seca de sangre, gracias a los experimentos iniciados por el doctor Néstor Chamoles y continuados por sus discípulos, tras el fallecimiento del líder del grupo, en 2005.

Chamoles, egresado de la Universidad de Buenos Aires, estableció el Laboratorio de Neuroquímica en la capital de Argentina y la Fundación de Estudios de las Enfermedades Neurometabólicas. Gracias a ambas instituciones se ha podido diagnosticar a niños con Síndrome de Hunter que viven en comunidades aisladas, que no pueden acudir a laboratorios de alta especialidad.

Desafortunadamente, el doctor Chamoles falleció prematuramente en el año 2005, pero sus discípulos, entre los que se encuentra el doctor Hernán Amartino, del Hospital Universitario Austral, también de Buenos Aires, han continuado con esta labor de diagnóstico temprano que ha revolucionado el tratamiento en todo el mundo, pues anteriormente era necesario trasladar al paciente hasta las clínicas para extraer leucocitos de su sangre fresca y confirmar esta enfermedad que puede ser confundida con otros males menos agresivos.

En entrevista con Crónica, el doctor Amartino dijo que la técnica de diagnóstico con gota de sangre seca, hoy es considerada como el "estándar de oro" para identificar el Síndrome de Hunter en todo el mundo.

El Síndrome de Hunter, que en el pasado era llamado despectiva e incorrectamente el Fenotipo Gargoliano, es parte del conjunto de las "enfermedades huérfanas", es decir padecimientos que pocos estudian porque afectan a un paciente por cada 500 mil nacimientos, pero que provocan gravísimos dañosa sus víctimas, incluyendo la muerte prematura.

DEPÓSITOS NEGATIVOS. El Síndrome de Hunter es una enfermedad progresiva y los médicos la describen como una enfermedad de depósito debido a que por un defecto genético y la deficiencia de una enzima, que no produce el cuerpo por este defecto genético, se va acumulando en los diferentes tejidos del cuerpo un material que se llama mucopolisacárido, que tiene una función positiva para el cuerpo, pero si se acumula provoca síntomas negativos muy variados, que se agravan conforme en bebé o niño varón va creciendo.

Este problema empieza desde que el bebé está en el útero de la madre, es por ello se considera como una enfermedad congénita. Sin embargo, los síntomas no son evidentes en los primeros días de vida del paciente y cuando se presentan se pueden confundir con otros problemas menores. A la vista, los niños parecen absolutamente normales al nacer.

En los casos más severos, los niños empiezan a manifestar síntomas severos antes del primer año de vida. Se dice que la enfermedad crea mucha confusión porque algunos síntomas corresponden a otras enfermedades, por ejemplo las hernias cerca del ombligo o en las ingles de las piernas.

Otro de los problemas frecuentes del Síndrome de Hunter que provocan confusión son infecciones respiratorias frecuentes en el recién nacido, principalmente en la parte alta de las vías respiratorias, como la rinitis.

"Es algo que confunde a los médicos porque tanto las hernias como las infecciones respiratorias son algo común entre recién nacidos, pero en estos pacientitos que tienen Síndrome de Hunter empiezan a provocar deformaciones en su cuerpo, a veces en la columna cervical, provocando algo parecidoa una joroba y algunas veces provoca un crecimiento anormal del hígado, que hace que se vea muy voluminoso", indica en entrevista el doctor Amartino.

TRATAMIENTO. Actualmente ya existe un tratamiento para poder frenar la progresión de esta enfermedad, el cual consiste en darle a los niños, mediante inyecciones, la enzima que su cuerpo no produce, llamada idursulfasa o iduronato-2-sulfatasa (I2S), y así se evita el depósito de la molécula que les hace daño. Desafortunadamente el tratamiento es menos efectivo si la enfermedad es diagnosticada muy tarde.

"En nuestros países, el Síndrome de Hunter llega a detectarse cuando ya han pasado muchos años por muchos factores. Por un parte porque es una patología rara y no es fácil que los médicos la detectemos sólo observando síntomas clínicos, pero por otra parte no era fácil llevar hasta un laboratorio a un niño del que se sospechara que tenía esta enfermedad, por que se necesitaba llegar a un laboratorio de mayor complejidad en países que geográficamente son muy grandes o complejos", continúa explicando el neuropediatra del Hospital Austral.

GOTA SECA. La detección temprana del Síndrome de Hunter ayuda a proteger los tejidos blandos de los pacientes y a evitar deformaciones ya que frena el depósito de moléculas complejas que no desarma su cuerpo. Es por ello que el doctor Néstor Chamoles estuvo preocupado en resolver este problema desde que regresó aArgentina después de sus estudios de especialización en Bélgica.

Hasta hace 10 años, para diagnosticar la enfermedad, al igual que otras enfermedades lisosomales, era necesario llevar al paciente al laboratorio porque no se podía transportar sangre en buen estado para aislar sus leucocitos o glóbulos blancos.

Gracias al doctor Chamoles y a su equipo, se desarrolló en el año 2000 una técnica de diagnóstico con papel secante, como el que se usa en el tamizaje neonatal y ahí pudo ver cuáles enzimas estaban presentes o faltaban. Al principio fue duramente cuestionado pero finalmente se validó y aceptó su efectividad poco antes de que muriera.

"Tenía 66 años cuando falleció, justo cuando había demostrado la validez de su diagnóstico y ya no pudo ver el gran impacto de su hallazgo. Este trabajo es un orgullo iberoamericano que muchos deberían conocer", concluye el doctor Amartino.

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