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Prueba para detectar el Síndrome de Down

01/07/2010 08:18

0 Un análisis de sangre durante el embarazo podría pronto reemplazar a las pruebas más invasivas que se usan hoy en día para detectar defectos cromosómicos en el feto, como el síndrome de Down

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Actualmente se ofrece a las mujeres en riesgo una prueba de amniocentesis o una biopsia de la vellosidad corial, pero ambas técnicas conllevan un riesgo de aborto.

Científicos en Holanda afirman que pronto estará listo el nuevo análisis, que es una forma más precisa, barata y no invasiva para diagnosticar anormalidades.

La prueba está basada en una serie de estudios genéticos que detectan el ADN que pertenece al feto en las muestras de sangre de la madre.

En la prueba de amniocentesis se usa esta misma técnica para detectar anormalidades en el cromosoma fetal, pero se hace tomando muestras del líquido amniótico en el útero.

Sin embargo, la amniocentesis es peligrosa para el feto y la madre porque se debe insertar en el útero una aguja larga con la cual se extrae el líquido.

Los detalles del análisis fueron presentados durante la conferencia anual de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (Eshre), que se celebra en Roma.

AVANCE

Tal como explicó la doctora Suzanna Frints, quien dirige el estudio en el Centro Médico de la Universidad de Maastricht, Holanda, la prueba ya logró identificar exitosamente en la sangre de la madre el cromosoma Y (masculino) en el feto, lo cual demuestra que el análisis sí funciona.

Según la investigadora, éste pude llevarse a cabo desde la sexta u octava semana de embarazo. Y puede tomar entre 24 y 62 horas para obtener los resultados.

Ahora la doctora Frints está usando el mismo principio para desarrollar un análisis que detecte la trisomía 21 que se encuentra en el síndrome de Down (en donde hay una copia adicional del cromosoma 21).

Y también está investigando si es posible detectar la trisomía 13 y la 18, responsables de causar los síndromes de Edward y de Patau.

Este último ocurre en aproximadamente uno de cada 10.000 nacimientos y el de Edward, en uno de cada 6.000. Ambos causan numerosas anormalidades físicas y mentales, y la mayoría de estos bebés no logran sobrevivir la infancia.

BARATO Y SENCILLO

El análisis será probado en mujeres con alto riesgo de un embarazo anormal, las mismas que ahora se someten a análisis prenatales y estudios invasivos.

Si se demuestra que el diagnóstico es preciso, los científicos esperan que todas las embarazadas tengan acceso a la prueba en unos pocos años.

Los científicos esperan que su costo sea de apenas US$35.

"Las muestras de sangre pueden ser tomadas durante las visitas clínicas prenatales de rutina", dice la doctora Frints.

"Es muy barata, comparada con el precio de un diagnóstico prenatal invasivo, y podría implementarse fácilmente y a un bajo costo".

"Por el momento, la confiabilidad del análisis es de 80% debido a los resultados falsos negativos, pero estamos trabajando para mejorar su eficacia".

Por su parte, el profesor Stephen Robson, portavoz del Colegio Real de Obstetras y Ginecólogos del Reino Unido, afirma que laboratorios en varios países del mundo están trabajando en el desarrollo de diversas técnicas para este tipo de pruebas de diagnóstico.

"El Santo Grial del diagnóstico prenatal es tratar de encontrar un método confiable para detectar el síndrome de Down y otras anormalidades cromosómicas sin tener que llevar a cabo un análisis invasivo", dice el experto.

"Ésta es otra técnica que podría ofrecer el potencial de diagnosticar el síndrome de Down de forma no invasiva. Pero es importante subrayar que todavía tomará algunos años para que esté disponible", aclara.

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