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Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal). ¿De qué se trata esta rara enfermedad?

21/08/2009 17:02

4 La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una enfermedad genética, bastante difícil de sobrellevar, ya que degenera el sistema óseo haciendo que los huesos se quiebren con mucha facilidad

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También conocida como Osteogenia Imperfecta o Huesos de Cristal, es un trastorno congénito que se caracteriza por la excesiva fragilidad en la contextura de los huesos del recién nacido. En ocasiones, los huesos de quienes la padecen, se fracturan sin ningún motivo, llegando a sufrir fracturas múltiples en lapsos de tiempo muy cortos, lo que hace que el desarrollo físico y motor del niño se afecte y su evolución sea un poco más lenta.

La enfermedad de los huesos de cristal afecta a uno cada 18.000 nacidos vivos, aproximadamente. La causa conocida hasta ahora eran dos genes, llamados COL1A1 y COL1A2 que se encuentran en los cromosomas 17 y 7, respectivamente. Un equipo de investigadores estadounidenses ha descubierto otro, el CRATP. El hallazgo ha sido publicado en la revista New England Journal of Medicine.

La estructura de los huesos, se asemeja al hormigón armado (concreto) que se utiliza para la construcción de casas y edificios. Sobre una estructura de hierro se vierte el cemento, pero de no existir el hierro para proporcionarla la resistencia adecuada, el cemento en sí sería muy frágil y se rompería al menor movimiento, golpe o exceso de peso que se colocase encima, así mismo sin el cemento las varillas de hierro no tendrían la suficiente resistencia y se doblarían con facilidad. En este caso, las varillas de hierro sería el colágeno y el cemento sería los minerales que aporta la sangre (calcio, fósforo, etc.). Los minerales dan fuerza a los huesos y el colágeno proporciona la elasticidad a los mismos.

El doctor Horacio Plotkin, de la Universidad de Nebraska, ha explicado que los genes del colágeno son como planos donde se construyen los huesos. El colágeno es una proteína que forma la estructura del hueso en el cual se pega el calcio. Los pacientes que sufren de Osteogénesis Imperfecta carecen de esta estructura y el calcio no tiene donde pegarse, entonces el hueso es muy débil.

La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteína que ayuda a conservar huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio. Se estima que en los Estados Unidos, aunque se desconoce el número de personas afectadas, entre 20, 000 y 50, 000 personas padecen esta enfermedad.

La Osteogénesis Imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con Osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirles el gen y la enfermedad a sus hijos. El trastorno puede aparecer por mutaciones esporádicas.

¿Cuál es la causa de la Osteogénesis Imperfecta?

La Osteogénesis Imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos. Los genes contienen toda la información sobre nuestra herencia familiar y son la causa del parecido entre los miembros de una misma familia. Todos tenemos dos copias de cada gen: una por cada padre.

Cada uno de los genes que originan la Osteogénesis Imperfecta está relacionado de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.

La mayoría de los niños heredan el gen que no funciona adecuadamente de uno de los padres. Algunos lo heredan de ambos padres. En algunos casos, ninguno de los padres le transmite el gen a su hijo. Simplemente el gen falla poco después del momento de la concepción.

¿Cuáles son los síntomas?

Las personas que padecen de esta malformación tienen huesos quebradizos. La Osteogénesis Imperfecta puede variar de leve a grave y los síntomas son diferentes en cada persona. Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que la padecen son:

  • Malformaciones de los huesos,
  • Baja estatura y cuerpo pequeño,
  • Articulaciones laxas (flojas),
  • Músculos débiles,
  • Escleróticas (la parte blanca del ojo) azules, moradas o grises,
  • Cara triangular,
  • Caja torácica en forma de barril,
  • Columna vertebral curva,
  • Dientes quebradizos,
  • Sordera (generalmente comienza a los 20 ó 30 años de edad),
  • Problemas respiratorios,
  • Fallas del colágeno tipo 1,
  • Falta de colágeno.

¿Qué tipos de Osteogénesis Imperfecta existen?

Hay ocho tipos. Las personas con tipo 1 tienden a tener síntomas leves. Las personas con tipos 4, 5 y 6 suelen tener síntomas moderados. Las personas con tipos 2, 3, 7 y 8 suelen tener síntomas intensos. Anteriormente, se pensaba que había 4 tipos de Osteogénesis imperfecta pero los científicos descubrieron que aún los síntomas que parecen ser los mismos en un grupo de pacientes, pueden ser causados por problemas con genes diferentes. Es por esto que ahora se habla de ocho y no cuatro tipos de esta extraña enfermedad.

En el año 2008 nació en España la primera niña salvada gracias a una manipulación genética de sufrir esta enfermedad al nacer

¿Cómo se diagnostica?

No hay una prueba específica que permita diagnosticarla. Para hacer el diagnóstico, los médicos utilizan:

  • antecedentes médicos familiares,
  • antecedentes médicos del paciente,
  • examen físico,
  • radiografías.

Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer exámenes de sangre para ADN.

Si hay antecedentes familiares que la padezcan, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si el bebé padece esta afección. Sin embargo, debido a que hay tantas mutaciones que pueden causar la Osteogénesis imperfecta, algunas formas no se pueden diagnosticar con un examen de sangre. La forma severa de la Osteogénesis imperfecta tipo II se puede observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas.

¿Cuál es el tratamiento?

Aunque no hay una cura para la Osteogénesis Imperfecta, se pueden aliviar los síntomas. Los tratamientos pueden incluir:

  • tratamiento de fracturas,
  • tratamiento de dientes quebradizos,
  • medicamentos para aliviar el dolor,
  • fisioterapia,
  • el uso de sillas de rueda, corsés ortopédicos y otros aparatos,
  • cirugía.

Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado usando para tratar la osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los síntomas de la Osteogénesis Imperfecta, particularmente en niños. Estos medicamentos pueden incrementar la fuerza y densidad del hueso en personas con esta enfermedad y han mostrado que reducen considerablemente el dolor óseo y la tasa de fracturas, en especial en los huesos de la columna.

En los casos más severos, se puede considerar la posibilidad de la cirugía para colocar varillas metálicas en los huesos largos de las piernas, con el fin de fortalecer el hueso y reducir el riesgo de fractura. De igual manera, el uso de dispositivos ortopédicos (abrazaderas) puede ser útil para algunas personas.

La cirugía reconstructiva se puede necesitar para corregir cualquier tipo de deformidades. Este tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las piernas arqueadas o un problema en la columna, pueden afectar en forma considerable la capacidad de una persona para moverse o caminar.

Sin importar el tratamiento, las fracturas ocurren y la mayoría cicatriza rápidamente. Se debe limitar el tiempo con la férula o yeso, dado que se puede presentar pérdida ósea (osteoporosis por desuso) cuando no se utiliza una parte del cuerpo durante un período de tiempo.

Muchos niños con Osteogénesis imperfecta desarrollan problemas de imagen corporal a medida que llegan a sus años de adolescencia. Un trabajador social o un psicólogo pueden ayudarles a adaptarse a la vida con esta enfermedad.

¿Qué investigaciones se están haciendo sobre esta enfermedad?

No se ha aprobado ningún medicamento para tratarla ni prevenirla, pero los expertos están tratando de conocer más sobre:

  • los genes que la causan,
  • los medicamentos que ayuden a crecer a las personas que padecen de Osteogénesis Imperfecta (hormona de crecimiento),
  • los medicamentos que fortalecen los huesos (bifosfonatos y teriparatidas),
  • el uso de mejores recursos quirúrgicos.

Debido a las frecuentes fracturas que padecen quienes sufren de esta enfermedad, en muchas ocasiones sus síntomas son confundidos con el maltrato infantil haciendo pasar un mal momento a sus familiares más cercanos.

En Colombia existe una fundación en Cali, creada por la familia de un joven que padece dicha enfermedad y que se dio a la tarea de investigar más al respecto y tratar de reunir a otros niños que la padezcan, para intentar lograr apoyo médico y la mayor información posible sobre sus cuidados y tratamiento.

En el año 2008 nació en España la primera niña salvada gracias a una manipulación genética de sufrir esta enfermedad al nacer. Tenía el 50% de probabilidades de nacer con los huesos de cristal, pero una avanzada técnica de selección genética lo ha evitado. Por primera vez, un bebé español ha podido escapar de esta grave enfermedad hereditaria conocida por causar múltiples fracturas óseas durante toda la vida. La niña, nacida en Alicante, ha venido al mundo libre de la Osteogénesis imperfecta. Podrá hacer una vida normal. "Antes solamente podíamos saber si el bebé tenía la enfermedad a partir del cuarto mes de gestación. Si la mutación existía, la madre entonces decidía si abortaba o no. Era muy duro", señala a ELPAÍS.com la directora del centro de estudios genéticos Sistemas Genómicos, Ángela Pérez.

Ver video sobre la Osteogénesis: http://www.youtube.com/watch?v=UgWBTe_phIY

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secreto (09/11/2009)

hola quiero enviarle un saludo enorme a todos esos niños(a) y adultos que padesen esa enfermeda tan dura para ellos... bueno que esto no sea un impedimento para que sigan adelante.... besos... se les quiere....

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Angel (13/05/2012)

tuve un hijo que padecia esta enfermedad y murio en nov 2008 con la edad de 19 anos, pero todos los pronosticos medicos me decian que no pasaria de los 13 o 14 anos , por que su tipo era categoria 3 y con mucho carino y comprension podia supera estas edades mensionadas, y me lo propuse lo logramos. somos dominicanos pero murio en EE UU.quisera saber cual pronostico de hoy para estos pacientes.

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zulma (16/08/2012)

hola soy de azul pcia de bs as mi nena tiene oi tipo 1 leve..y ahora estamos en la compu leyendo e informandonos sobre esto.... es una enfermedad muy dura mas para la edad de ella que hoy tiene 7 años . es su 5ta quebradura.besos

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Miguel Ang (19/11/2013)

Soy Masoterapeuta y me encuentro con un paciente que padece de esta enfermedad y la verdad ni la conocia, me estoy enterando via internet. Mi pregunta es que puedo hacer desde mi modestia terapia para aliviar tal enfermedad sin hacer daño obviamente gracias.