Los pacientes registrados en el Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS), con padecimiento de depósito lisosomal mucopolisacaridosis tipo I Hurler (MPS I), aún esperan el medicamento (enzima artificial) de alto costo Aldurazyme (Laronidasa), que solo el Estado puede adquirir a través del laboratorio Genzyme Sanofi, una trasnacional biotecnológica estadounidense con sedes en más de cien países en las principales capitales del mundo.

De acuerdo a informes obtenidos, en el IVSS Dr. Pastor Oropeza de Barquisimeto, estado Lara, que recibe a pacientes del Centroccidente y Los Llanos venezolano (Lara, Yaracuy, Portuguesa y Barinas), la cifra hasta agosto de 2018 registra dos niños fallecidos por falta de medicamentos y otros cinco esperan el Aldurazyme desde enero de 2017. Solo una niña de los ocho casos, pereció por supuesta mala praxis médica hace un año con seis meses (ella recibía tratamiento en ese entonces).

La compañía farmacéutica situada en Miranda (Urbanización Boleíta Norte, prolongación calle Vargas con segunda Trasversal, municipio Sucre), por los momentos no ha recibido el pedido por parte del Ministerio del Poder Popular para la Salud (MPPS), con el propósito de satisfacer la demanda de pacientes registrados, no solo de esa patología, sino de Gaucher, Fabry o Pompe, otras de las enfermedades afectadas por la escasez de medicamentos en Venezuela, que suman 137 casos en todo el territorio nacional, sin contabilizar los fallecidos. En esos pacientes, no se incluyen aquellos, cuyos padres todavía evitan ir al centro asistencial a dar a conocer el caso que les preocupa, porque saben cómo la situación país los afecta directamente. De allí, que sus esperanzas están quebrantadas.

El Aldurazyme sirve como sustituto enzimático de los pacientes con Hurler I, que por problemas genéticos no producen la L-iduronidasa (enzima), encargada de procesar los glucosaminoglucanos (azúcar), lo que genera acumulación de tejidos en el cuerpo y la presencia de síntomas como enanismo, retraso del desarrollo motor (movilidad de las extremidades) y mental, así como deformidades del esqueleto, cara plana y frente arqueada. No se encuentra en farmacias, sino a través de instituciones encargadas de la investigación genética en el mundo. A la fecha, autoridades del IVSS y del MPPS no se han pronunciado al respeto.

En Venezuela la Asociación Civil Humberto Da Silva (Achds) y la Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (Avepel), se encargan de hacerles seguimiento a estos pacientes que requieren de sus medicamentos para poder mantenerse.

Avepel: “Es urgente que lleguen los tratamientos”

Gregoria Sameco, representante de Avepel y paciente de Gaucher, comentó sobre la situación que les aqueja a los pacientes con enfermedades raras en varios estados de Venezuela.

Manifestó que todo comenzó con una demanda en contra del IVSS, que hicieron algunos para obtener el medicamento. “Se ganó la lucha y solo recibieron el tratamiento los pacientes asegurados. A partir del 2009 el resto de quienes padecíamos las patologías lisosomales comenzamos a recibir el beneficio de manera gratuita y obligatorio”, dijo.

Sameco explicó que el tratamiento, según el registro que ellos llevan, no llega al Seguro Social a mediados de 2016. Un año después, se recibieron las últimas infusiones a través de ayuda internacional, pero para personas específicas que tenían un estado de salud más delicado.

Hizo un llamado a las autoridades competentes, quienes son los responsables de hacer la solicitud para que llegue el tratamiento de alto costo a Venezuela. “Tenemos derecho a la salud, es un derecho legal, si no recibimos nuestro tratamiento nuestra calidad de vida se va a deteriorar cada vez más, e incluso llegar a la muerte. Como venezolanos y pacientes de estas patologías hacemos un llamado al IVSS y al Gobierno nacional, para que suministren nuestro tratamiento”, sentenció.

La vida, el más preciado sueño de su hija

Marlyn Roldán Valencia sigue luchando por su hija. A tan solo 20 minutos de Barquisimeto está la capital del municipio Jiménez, Quíbor (Urbanización La Ceiba), donde vive una valiente mujer de 32 años que hoy lucha por darle las mejores condiciones de vida a su hija de 10 años de edad con síndrome de Hurler I, que tampoco recibe tratamiento con Aldurazyme.

Aunque vive muy de cerca la crisis humanitaria compleja, mantiene la esperanza de que su adorada hija obtenga nuevamente la enzima artificial que le falta. No se da por vencida: eleva su voz adonde crea conveniente y aprovecha cualquier espacio para mostrar su caso, que hoy es reflejo de políticas públicas sanitarias poco eficientes.

Ha hablado con médicos, fundaciones y hasta tuvo cercanía con políticos –luego de falsas promesas-, pero no recibe una respuesta satisfactoria. Ni siquiera el laboratorio Genzyme Sanofi podría ayudarle a través de la fundación ICAP (International Charitable Access Program), porque solo cubre a niños hasta los cinco años de edad.

Se mantiene preocupada y siempre alerta ante el estado de salud de la niña que, a pesar de estar consciente de su enfermedad, hace el esfuerzo diario por mantenerse de pie, sonriente y con un gesto de amor hacia quienes están cerca de ella.

Se encomiendan a Dios por un milagro

En el caserío Los Cerritos de la parroquia Tintorero, municipio Jiménez, está el caso de una niña de 5 años de edad. Su mamá, Amanda Ruiz, se aferra a Dios en medio de la angustia que le genera saber que su hija en cualquier momento puede morir. Tampoco tiene tratamiento, siendo su garantía responsabilidad del Estado venezolano.

Las expectativas de vida de la pequeña disminuyen ante la falta de enzima artificial de alto costo. “Se ha enfermado mucho”, explicó Ruiz. Ha tenido constantes vómitos y debilidad en las articulaciones, así como dificultad respiratoria. “El doctor le ha sacado mucha flema, pero sigue igual”.

Los medicamentos para las MPS en Venezuela llegaron en 2007 a Caracas

Sus órganos están inflamados, solo el Aldurazyme puede mejorar la calidad de vida, más no curarla. “Le pido mucho a Dios para que me ayude… hemos llorado mucho aquí en la casa. No es justo lo que estamos viviendo”, indicó. Teme que su hija muera de un paro respiratorio como ha ocurrido con casos anteriores.

Igual diagnóstico tiene un niño de 6 años de edad. Él vive con su mamá en Acarigua, la señora Nayalí Hidaldo. Cuando tenía dos años de edad comenzó a recibir el tratamiento, pero ante la falta del mismo, se ha complicado, presentando problemas respiratorios.

Su calidad de vida ha desmejorado. Antes jugaba bicicleta, “gracias a Dios todavía camina y está activo”, dijo.

Todos los niños diagnosticados con Hurler en el Centroccidente están desesperados ante la ausencia de la enzima artificial que les controla el avance de la enfermedad.

Sensibilizar desde lo científico sobre la MPS I

El doctor Pedro Estrada, con especialidad en Anatomía Patológica, maestría en Genética y doctorado en Ciencias Médicas, además de profesor titular de la Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado (UCLA), explica en qué consiste la enfermedad, esa que ha tocado tratar en el estado Lara, donde se encuentra el mayor número de casos del país.

En Barquisimeto, aseguró, existe la MPS I, MPS II, y otro caso con MPS IV (Síndrome de Morquio), así como una sospecha de MPS III que es el Sanfilippo.

Sobre el Hurler I, aseguró que desde el punto de vista enzimático, “el glucosaminoglucanos se debe metabolizar para ser excretado de forma adecuada, a través de la L-iduronidasa, el cual no se produce. De manera que se va almacenando en ciertos órganos blancos y provoca la enfermedad”.

-¿Cuáles son los órganos más afectados cuando existe la acumulación del glucosaminoglucanos?

-Generalmente el hígado y el bazo van a aumentar de tamaño, así como ocasionar rigidez articular, por eso vemos en ellos una mano en garra, que le va a impedir los movimientos de flexo extensión. Incluso, se almacena a nivel de la columna, por eso presentan una cifosis (especie de giba) y problemas osteoarticulares del hueso propiamente. Lo más delicado de la condición es la presencia del glucosaminoglucanos en el sistema nervioso central, por lo que el paciente va perdiendo progresivamente unas funciones que había adquirido.

-¿En qué momento comienzan a presentarse los síntomas?

-El cuadro clínico inicia desde los seis a siete meses de haber nacido, porque mientras tanto se ha venido manejando con la enzima que la madre le previó a través del cordón umbilical y la misma no pudo metabolizar el glucosaminoglucanos por cierto tiempo.

-¿Cuáles son las formas clínicas de la mucopolisacaridosis tipo I?

-Existen tres formas: el Hurler clásico, que se presenta en los primes meses de haber nacido; Hurler-Sheie, que es una forma intermedia, en el cual todo va a ocurrir pero tardíamente; y la Sheie, que es la forma leve, en pacientes que pueden llegar a la vida adulta sin tratamiento, porque los glucosaminoglucanos también producen espesamiento de las secreciones (moco espeso), lo que va a provocar problemas respiratorios.

-¿Cuánto puede vivir un paciente sin tratamiento?

-En el historial clínico natural de la enfermedad, después de los 15 años fallecen, porque van perdiendo progresivamente sus funciones. Ellos tienden a presentar cuadros como si fueran de demencia, falta de movilidad, hasta que mueren. En las etapas finales presentan convulsiones por su propia acumulación de glucosaminoglucanos en el sistema nervioso central. En el caso del Sheie, no tiene esta afectación general.

-¿Por qué es importante el tratamiento y cómo fue ese proceso de llegada del medicamento al país?

-Es supremamente importante. Hasta hace cuatro años, y en eso aunque suene un poco egocéntrico, no por iniciativa mía, sino de los padres con paciente MPS I y MPS II, hicimos en 2006 una campaña fuerte para que llegara el medicamento en Venezuela. De allí que el IVSS a través de la Unidad de Medicamento de Alto Costo la canalizó. Se hizo el contacto con varias empresas para la MPS II y utilizando la igualdad, se logró para la MPS I, porque ya los pacientes con Gaucher recibían el tratamiento.

Se logró que el Gobierno contactara a la empresa internacional Shire, que lo estaba colocando en Argentina y Brasil, y sirvieron de intermediario. Vinieron para acá e hicieron que se comprara el medicamento en el año 2006.

En un principio se hizo de manera directa. Es decir, el Estado lo compraba a Shire, llegaba al IVSS y este se encargaba de enviarlo a los centros regionales que tuviesen pacientes, cumpliendo una cadena frío.

En el caso de la MPS I, el tratamiento se consiguió un poquito más tarde, en 2008.

-¿Cómo es la expectativa de vida con tratamiento?

-Mejora mucho, porque los síntomas y los signos viscerales, el aumento del hígado, del bazo y rigidez articular, mejora mucho.

-¿Qué desventaja tenía el medicamento?

-El gran problema del medicamento es que no atraviesa la barrera hematoencefálica que tenemos en el cerebro y es la responsable de evitar que no lleguen las bacterias. Así como nos protege, evita que la enzima llegue al sistema nervioso central.

-¿Hay consecuencias en caso de suspenderse la dosis?

-Se debe iniciar como si no lo hubiese recibido.