HEMOFILIA: SE HEREDA PERO LA TERCERA PARTE DE LOS HEMOFILICOS NO TIENE ANTECEDENTES FAMILIARES

Es un trastorno hemorrágico o de coagulación hereditario. Los niños que tienen hemofilia carecen de la capacidad de detener una hemorragia, debido a que su sangre presenta bajos niveles, o ausencia total, de unas proteínas específicas denominadas "factores" y que son necesarias para la coagulación. La correcta coagulación sanguínea ayuda a prevenir el sangrado excesivo.

Diversos factores sanguíneos participan en la formación de coágulos para detener hemorragias.

Dos de los factores que afectan la coagulación sanguínea son el factor VIII y el factor IX. La hemofilia se clasifica según el nivel de gravedad: leve, moderada o severa, dependiendo del nivel de factores de coagulación de la sangre.

Las tres formas principales de esta enfermedad son las siguientes:

• A: causada por una falta del factor VIII de coagulación; aproximadamente el 85 por ciento de los hemofílicos padece este tipo.
• B: originada por una deficiencia del factor IX.
• Enfermedad de von Willebrand: reducción de parte de la molécula del factor VIII, denominado ristocetina. Este factor colabora con las plaquetas (células de la sangre que controlan los sangrados) para que se adhieran a las paredes de una vena o arteria. Su deficiencia produce un tiempo de sangrado prolongado, debido a que las plaquetas no se adhieren a las paredes de los vasos sanguíneos para formar un trombo que detenga el sangrado.

Los tipos A y B son hereditarios y se transmiten por un gen situado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y otro Y.

Una mujer portadora de hemofilia tiene el gen de esta enfermedad en uno de sus cromosomas X y hay un 50 por ciento de probabilidades de que pueda transmitirle el gen defectuoso a su descendencia de sexo masculino.

• Los hombres que heredan el gen defectuoso desarrollan hemofilia, pero los transmiten exclusivamente a sus hijas.
• Las mujeres que heredan el gen defectuoso se vuelven portadoras que pueden, a su vez, reunir un 50 por ciento de posibilidades de transmitírselo a sus hijos.
• Aunque las mujeres que heredan el gen normalmente no tienen problemas activos relacionados con la hemofillia, algunas pueden presentar otros problemas asociados con hemorragias, tales como hemorragia menstrual excesiva, nasales frecuentes o graves, o hemorragia después de procedimientos dentales o una cirugía.

Cerca de una tercera parte de hemofílicos no tiene antecedentes familiares de la enfermedad. Estos casos responden a un desarrollo nuevo o espontáneo del gen defectuoso en la mujer.

El síntoma más común es la hemorragia incontrolable y excesiva por falta del factor de coagulación, o porque está en bajos niveles en la sangre. Una hemorragia sucede incluso cuando no hay ninguna lesión. La mayoría de las veces ocurre en las articulaciones y en la cabeza.

Otros síntomas frecuentes:

• Moretones.

  Pueden producirse por pequeños accidentes y originar un hematoma grande (acumulación de sangre debajo de la piel que causa inflamación).

• Sangrado con facilidad.

  El enfermo tiende a sangrar por la nariz, la boca y las encías, por un traumatismo sin importancia, cuando se cepilla los dientes o se somete a un tratamiento dental.

• Hemorragia en una articulación.

  La hemartrosis (hemorragia en una articulación) es posible que origine dolor, inmovilidad y, con el tiempo, deformación si no se hace tratamiento médico.Es la zona más común de complicaciones y pueden causar la artritis crónica y dolorosa, deformaciones y parálisis, si se repiten.

• Hemorragia en los músculos.

  Ocasiona hinchazón, dolor y enrojecimiento. La hinchazón por el exceso de sangre en estas zonas aumenta la presión en los tejidos y nervios, provocando daño y/ o deformación permanente.

• Hemorragia por lesiones o hemorragia cerebral.

  Es la causa más común de muerte en los niños que tienen hemofilia y la complicación hemorrágica más grave.

• Otras fuentes de hemorragia

  La sangre en la orina o en las heces puede ser también un síntoma de la enfermedad.

Además de una historia médica completa y un examen físico, se necesitan numerosos exámenes de sangre que incluyen: niveles del factor de coagulación, recuento sanguíneo completo, evaluación de los tiempos de hemorragia y/o exámenes de ADN.

La causa más común de incapacidad es la enfermedad crónica de las articulaciones, o artropatía, causada por una hemorragia incontrolada en las articulaciones.

La hemorragia, que puede ser una descarga grave de sangre, interna o externa, es un problema continuo.

Se cumple de acuerdo a los siguientes datos (y teniendo en cuenta cada persona en particular):

• Edad, estado general de salud e historia médica.
• Grado de avance de la enfermedad.
• El tipo y gravedad de la hemofilia.
• Tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
• Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.

El tratamiento puede incluir:

• Transfusiones de sangre.
• Tratamiento profiláctico (preventivo) con transfusiones de factores de coagulación.

Fuente: Universidad de Virginia, Estados Unidos