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¿Qué es la hemofilia? ¿Cómo se hereda?
HEMOFILIA: SE HEREDA PERO LA TERCERA PARTE DE LOS HEMOFILICOS NO TIENE ANTECEDENTES FAMILIARES
Es un trastorno hemorrágico o de coagulación hereditario. Los niños que tienen hemofilia carecen de la capacidad de detener una hemorragia, debido a que su sangre presenta bajos niveles, o ausencia total, de unas proteínas específicas denominadas "factores" y que son necesarias para la coagulación. La correcta coagulación sanguínea ayuda a prevenir el sangrado excesivo.
Diferentes tiposDiversos factores sanguíneos participan en la formación de coágulos para detener hemorragias.
Dos de los factores que afectan la coagulación sanguínea son el factor VIII y el factor IX. La hemofilia se clasifica según el nivel de gravedad: leve, moderada o severa, dependiendo del nivel de factores de coagulación de la sangre.
Las tres formas principales de esta enfermedad son las siguientes:
Los tipos A y B son hereditarios y se transmiten por un gen situado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y otro Y.
Una mujer portadora de hemofilia tiene el gen de esta enfermedad en uno de sus cromosomas X y hay un 50 por ciento de probabilidades de que pueda transmitirle el gen defectuoso a su descendencia de sexo masculino.
Cerca de una tercera parte de hemofílicos no tiene antecedentes familiares de la enfermedad. Estos casos responden a un desarrollo nuevo o espontáneo del gen defectuoso en la mujer.
SíntomasEl síntoma más común es la hemorragia incontrolable y excesiva por falta del factor de coagulación, o porque está en bajos niveles en la sangre. Una hemorragia sucede incluso cuando no hay ninguna lesión. La mayoría de las veces ocurre en las articulaciones y en la cabeza.
Otros síntomas frecuentes:
Pueden producirse por pequeños accidentes y originar un hematoma grande (acumulación de sangre debajo de la piel que causa inflamación).
El enfermo tiende a
sangrar por la nariz, la boca y las encías, por un traumatismo sin importancia, cuando se cepilla los dientes o se somete a un tratamiento dental.La hemartrosis (hemorragia en una articulación) es posible que origine dolor, inmovilidad y, con el tiempo, deformación si no se hace tratamiento médico.Es la zona más común de complicaciones y pueden causar la artritis crónica y dolorosa, deformaciones y parálisis, si se repiten.
Ocasiona hinchazón, dolor y enrojecimiento. La hinchazón por el exceso de sangre en estas zonas aumenta la presión en los tejidos y nervios, provocando daño y/ o deformación permanente.
Es la causa más común de muerte en los niños que tienen hemofilia y la complicación hemorrágica más grave.
La sangre en la orina o en las heces puede ser también un síntoma de la enfermedad.
Además de una historia médica completa y un examen físico, se necesitan numerosos exámenes de sangre que incluyen: niveles del factor de coagulación, recuento sanguíneo completo, evaluación de los tiempos de hemorragia y/o exámenes de ADN.
Efectos de la hemofiliaLa causa más común de incapacidad es la enfermedad crónica de las articulaciones, o artropatía, causada por una hemorragia incontrolada en las articulaciones.
La hemorragia, que puede ser una descarga grave de sangre, interna o externa, es un problema continuo.
TratamientoSe cumple de acuerdo a los siguientes datos (y teniendo en cuenta cada persona en particular):
El tratamiento puede incluir:
Fuente: Universidad de Virginia, Estados Unidos