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Hemofilia, definición y síntomas

31/01/2011 01:30 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Hemofilia, definición y síntomas

hemofilia 300x300 Hemofilia, definición y síntomas

A pesar de ser una enfermedad rara, la hemofilia es una enfermedad hereditaria que se distingue por sus características particulares (más frecuente en hombres que en mujeres en sus formas más graves), y por su historia (enfermedad de la familia real inglesa y de la familia imperial rusa).

Se trata de una afección hereditaria, es decir que se transmite de generación en generación. Las personas afectadas de hemofilia tienen una sangre que coagula con mayor lentitud, lo que alarga la duración de las hemorragias.

Esta anomalía es debida a la falta de dos substancias sanguíneas llamadas factor VIII y factor IX, que tienen un papel importante en la cadena de reacciones que provocan la coagulación de la sangre, y la formación de los trombos. La hemofilia del tipo ‘ A’ es debida al déficit del factor VIII, y la hemofilia del tipo ‘ B’ , al déficit del factor IX.

La hemofilia A es más frecuente que la hemofilia B. El gen deficiente en el origen de la enfermedad está situado en el cromosoma X que es uno de los dos cromosomas sexuales, junto con el cromosoma Y. Las mujeres son portadoras de dos cromosomas X. Si uno de ellos es portador de la enfermedad, el otro suele estar sano, lo que limita la manifestación de la enfermedad en las mujeres.

Por el contrario, los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Si el cromosoma X está afectado, la enfermedad se manifestará forzosamente y completamente, puesto que se trata del único cromosoma X que posee. Si un hombre hemofílico tiene una hija, es que habrá transmitido su único cromosoma X.

Esta chica será portadora sin estar enferma (puesto que al ser mujer tendrá un segundo cromosoma X heredado de la madre). Si esta niña tiene hijos, podrá transmitir por azar el cromosoma enfermo o el cromosoma sano. Si el hombre hemofílico tiene un niño, es que habrá transmitido su cromosoma Y, en ese caso el niño en cuestión no tendrá ningún cromosoma enfermo, y no sólo no estará enfermo, sino que la enfermedad no será transmitida por él mismo a la siguiente generación.

Blog de Farmacia


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blogdefarmacia.com
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