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HALLAN UNA MUTACION GENETICA IMPLICADA EN EL SINDROME DE TOURETTE

11/06/2010 17:14 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Una familia con el síndrome de Tourette ha permitido a un grupo de investigadores identificar una rara mutación en un gen necesario para producir histamina. El hallazgo brinda un nuevo marco de trabajo para comprender la información acumulada durante muchos años sobre el papel de la histamina en el cerebro y sugiere un enfoque novedoso para el tratamiento de los tics nerviosos y el citado síndrome.

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La investigación ha sido efectuada por un equipo dirigido por el Dr. Matthew State de la Universidad Yale.

El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico relativamente común caracterizado por tics nerviosos, es decir movimientos o vocalizaciones repentinos, involuntarios y rápidos que se desencadenan de manera reiterada. El ST afecta a uno de cada 100 niños en edad escolar. Los tics comienzan en mitad de la niñez y alcanzan su máxima expresión al comenzar la adolescencia. El ST no es una enfermedad que ponga en peligro la vida del paciente, pero puede limitarle bastante en algunos aspectos, sobre todo los sociales. Los adultos y niños afectados padecen normalmente de otros trastornos neuropsiquiátricos, incluyendo el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), el trastorno obsesivo-compulsivo o la depresión.

Basándose en las evidencias de que hay una causa genética para el ST, el laboratorio del Dr. State ha estado buscando durante más de una década mutaciones genéticas raras que causen ST, con la esperanza de comprender mejor las causas exactas de este trastorno y descubrir formas de desarrollar tratamientos que sean más eficaces.

Con anterioridad se había recurrido a estudiar familias con peculiaridades biológicas especiales para así ayudar a identificar los mecanismos subyacentes en ciertas enfermedades y a descubrir nuevos tratamientos. Debido a ello, el equipo del Dr. State, que incluye entre sus especialistas a Adife Gulhan Ercan-Sencicek, pensó que podría usar el mismo enfoque en el ST.

El Dr. State y su equipo encontraron una familia con ST y una rara mutación en un gen llamado HDC. Este gen expresa una proteína necesaria para la producción de histamina. La histamina es más conocida por su influencia en las respuestas alérgicas, pero es un importante neurotransmisor que influye en varias funciones cerebrales.

Al padre y a sus ocho hijos se les diagnosticó el ST. La madre y la familia de ella no tenían la enfermedad. Dos hijos y el padre también padecían de trastorno obsesivo-compulsivo. El laboratorio de State tomó muestras de ADN de todos los miembros de la familia, descubrió la región problemática del genoma que compartían todos los individuos afectados, y luego identificó una rara mutación en el HDC dentro de esta región, la causa de que la proteína mutada perdiera su función.

Existen varios medicamentos nuevos en desarrollo que incrementan la liberación de histamina en el cerebro. A juzgar por este hallazgo genético, tales compuestos serían buenos candidatos para nuevos tratamientos destinados al ST.

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