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El Genoma Humano: Una Visión desde Chile. Por Nelson Castro Q.

05/06/2014 11:00 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Deriva su nombre del profesor Hans Winkler (Wikipedia, genoma) propuesto en el año 1920.

Este ADN sólo se refiere al contenido en el núcleo celular en los animales eucarioticos (con células nucleadas), organizado en cromosomas.

El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De estos pares, 22 son cromosomas autosomas y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en la mujer y en los hombre uno X y otro Y).

El genoma haploide con una sola representación de cada par tiene una longitud total de 3.200 millones de pares de bases (actualmente 3.165 Mb) que contienen según última información 20.500 genes. Cerca de 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. Es importante señalar que el Proyecto Genoma Humano es un estudio sobre pares de bases eucromaticas, que es el más usado en las ciencias biomédicas.

El genoma humano ha mutado ya en un 10%, en un proceso de adaptación y evolución entre los últimos 15.000-100.000 años según la Universidad de Cornell (julio 11, 2007) desde el momento en que la población humana comenzó a expandirse desde África, con modificaciones en la pigmentación de la piel o tolerancia a la lactosa, pero no parecen haber afectado a los genes que comandan las funciones cerebrales. La modificación en la pigmentación humana viene a ratificar antiguas teorías deterministas y antropológicas que hacían suponer que el clima y entorno geográfico cambiarían el color de la piel por un proceso de selección natural.

Considerando el desarrollo biológico del tipo de ser, no parece tener importancia la presencia del número de genes, dado que el número de estos presentes en el ratón (Mus Musculus) es de 29.000; en las moscas 13.338 y los gusanos 18.26 6 genes, cifras no tan distantes e incluso superior en el caso del ratón, a los 20.500 aproximados del ser humano, aunque el (según última cifra señalada por Wikipedia) tamaño del genoma es inferior en longitud en el caso del ratón siendo de 2.500 Mb, versus los 2900 Mb del ser humano.

El número de genes del ser humano también es semejante relativamente, al del pez globo punteado de nombre científico: Tetraodon Nigroviridis, con lo cual la cantidad no es lo importante sino el mecanismo y el tipo de genes.

Se piensa que en los peces, el número de genes se duplicó hace 450 millones de años, pero que el ser humano tiene muchas más duplicaciones que los otros mamíferos, con lo cual dicho mecanismo permite adquirir nuevos cambios en su ADN sin perder la información importante en el proceso, empezando los seres humanos a duplicar su genoma sólo hace 40 millones de años en el Oligoceno, terciario inferior, es decir mucho antes que el hombre se separa del mono, que se considera tradicionalmente aconteció entre 1 a 2 millones de años atrás en el periódo Holoceno de la era Cuaternaria.

Pero que Las últimas investigaciones de japoneses y Etíopes por restos encontrados, lo estiman entre 10 a 10, 5 millones de años atrás localizados en Etiopía, África (Nature, Chororapithecus Abyssinicus, Publicado en http://boletín.uc.edu.ve. 23 de agosto, 2007). También se piensa que muchos genes humanos comenzaron su duplicación hace 6 millones de años, retraso que habría servido para incorporar un mayor número de diferencias que otros animales y lograr una mayor evolución. A esto también habrían ayudado unos genes denominados reguladores, que nos dan otras diferencias con los mamíferos, por ejemplo en el cerebro humano constituyendo estos genes, estructuras mucho más complejas, que con unos miles de ellos pueden efectuar trillones de combinaciones de proteínas esenciales para la vida.

Pero al parecer la diferencia fundamental con las ratas radicaría en que los exones (porciones que se transcriben, formando un mensaje coherente al RNA mensajero) de ratas y seres humanos, al menos un 25% de ellos es diferente y específico para cada especie, que tendrían la potencialidad de crear proteínas especificas y diferentes para cada especie, que son responsables de la diversificación y separación entre ambas especies -porque ratas y Primates derivan de un ancestro común (entre ellos el homínido)-, que se habría producido hace 100 millones de años (Creces, marzo del 2005?Menos Genes pero mas eficientes), despues que parte del genoma humano se originó por elemenos geneticos transportables, semejantes a los retrovirus, que invadieron el genoma de nuestros antepasados en el proceso evolutivo (Creces, La Aventura del Genoma Humano, Agosto, 2002).

Los borradores del genoma hasta el momento incluían cerca de 148 mil vacíos en varios tramos de ADN, los que ahora sólo alcanzan a 341 vacíos, que explican que aún la cifra de genes del ser humano alcance a aproximadamente 20.500 o poco más(www.Elmundo.es/elmundosalud.com).

Con ello las proteínas del organismo humano son aproximadamente 100 mil y cada una debe sintetizarse de acuerdo a la información que contiene el ADN, por lo cual cada gene debe codificar la estructura de una o más proteínas de acuerdo a la información que habría 20.500 genes aproximadamente que sólo son una pequeña fracción, entre el 1, 5-2% del genoma humano. Cerca del 95% es ADN Chatarra, que sin embargo cumple funciones muy importantes.

Hoy cada persona puede saber en un día toda la secuencia de su genoma por US $6.000 (Empresas: Illumina, San Diego; Life Tecnologies, Carlsbad). Pero gracias a la evolución de procedimientos nanotecnológicos de chips con nanoporos (ver articulo, "Las Proyecciones de la Nanotecnología y Biotecnologia en Chile", Nuevopolitico Blog) ya patentada, que estaría en uso en 10 años podría acelerarse el proceso y bajar los costos.

Hoy también se puede identificar a los genes involucrados en la fibrosis quística en pocos días y por mil dólares. Bastante avance para un genoma que tuvo su primer borrador el 26 de junio del 2000, a través de la publicación independiente de la investigación separada, de un grupo privado (Celera de Craig Venter) y un consorcio público (laboratorios de 6 países, presidido por Francis Collins) que determino hace 11 años la existencia primaria de 26.588 genes (Celera) más otros 12.000 que no tiene seguridad, versus 24.500 genes del Consorcio, estimando que al final habrían entre 30-40 mil genes, cifra que está sobredimensionada a la luz de los vacios restantes por investigar en el genoma que llegan a solo 341.

La publicación del primer borrador del Genoma Humano determino entre otras cosas:

-El Genoma mediante un código de cuatro letras (cuatro nucleótidos) contiene toda la información necesaria para llegar a constituír y mantener un organismo.

Más sobre

-La larga molécula de DNA esta estructurada en una doble hebra que se encuentra muy empaquetada en el interior de los cromosomas, que están al interior del nucleo de las células. Cuando esta debe expresar su mensaje genético se abre la doble hebra para que se copie la secuencia de sus bases en otra molécula prima hermana conocida como "RNA mensajero".

-La capacidad cognitiva, no se explica por el número de genes de los distintos seres y sus genomas.

-El grueso de la secuenciación del genoma humano está expresado en 3 millones de letras (hoy son 3.165.000) para sus pares de bases.

-Nuevamente se innova en la rapidez de procesamiento de datos computacionales, con maquinas de secuenciación manejadas por robots a la increíble velocidad de mil letras por segundo, las 24 horas del día, destacando USA, Reino Unido y Japón.

-El 60% de los genes humanos originan más de una proteína humana por vías de procesamiento alternativo.

-Muchos vertebrados eucarioticos adquirieron de forma desconocida genes de las bacterias. Es decir los seres humanos serían transgénicos derivados de las bacterias.

-Los seres humanos somos 99, 92% idénticos, que confirma la igualdad humana y que no hay razón de creer en la diferenciación de razas superiores o inferiores en ningún aspecto.

-Un compendio de todas las proteínas, que sirven como blancos alternativos terapéuticos para drogas en la farmacopea llega hoy a sólo 483 proteínas; el genoma debería multiplicar dichas alternativas de blancos, que tendría como conclusión la multiplicación de curas, para muchas enfermedades hoy incurables.

Entre las enfermedades que podrían tener su cura y que tiene su origen genético, están entre otras enfermedades que se localizan en los cromosomas humanos: enfermedad de Gaucher, Cáncer de colon, Retinitis pigmentosa, enfermedad de Huntington, Poliposis del colon (cáncer), Hemocromatosis, Fibrosis quística, Exóstosis múltiple, Melanoma maligno, Neoplasia endocrina múltiple, enfermedad de Alzheimer y muchas más.

En el año 2000, según la revista NATURE (Noticias ciencia, febrero del 2011) se conocían menos de 100 genes responsables de patologías, una década después por los estudios del genoma, estos alcanzan a 2.800 genes identificados, que ayudará al diagnostico precoz de estas enfermedades.

Se descubrió a los microRNAs, pequeños partículas genéticas claves en el desarrollo de tumores y otras enfermedades junto al estudio de los polimorfismos de un único nucleótido llamado SNP (Single Nucleotide Polymorphism) han sido fundamentales para el conocimiento de múltiples fenómenos de origen genético.

Y los cambios de origen genético, también son responsables de estos en menos años, como por ejemplo el sapo gigante australiano que en solo 70 años, desarrolló patas más grandes para colonizar territorio virgen, junto con ese cambio también mutó las mandíbulas de las serpientes del país, para que estos les sirvieran de alimento (Tendencias Científicas, 13 abril del 2011)

Ya en USA, el 10% de los fármacos que buscan su autorización por la FDA (agencia de control de alimentos y Medicamento de USA) contiene información fármaco-genómica.

En Chile, estos estudios de la genómica humana deberían estar vigentes desde los tiempos del Presidente Lagos, a través de un préstamo BID y la participación de CONICYT y el ministerio de Economía. Pero no creo que se desarrolle infraestructura de importancia para el estudio genómico como en Corea o China.

En fin, estamos frente a un progreso incalculable de la genética humana que probablemente, no imaginó Gregorio Mendel padre de la genética, en beneficios para la humanidad en su progreso de la salud y en la lucha frente a enfermedades incurables como el cáncer, enfermedades coronarias, el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) y otras que en breve tiempo pudiesen tener su cura definitiva mediante el estudio final del Genoma humano; es decir estamos por abrir la puerta que llevaría a los seres humanos a la vida eterna aquí en la Tierra, mientras no aparezcan nuevas patologías que sean más complejas por atacar, porque los gérmenes que producen las enfermedades también evolucionan y se ha comprobado que desarrollan temporalmente más resistencia a los nuevos medicamentos.

Esto también supone la discusión ética, sobre como abordaremos el respeto moral hacia el comportamiento natural y de su forma de vida de los demás seres vivientes y el propio ser humano, que no suponga la violación de principios éticos que hoy son respetados o deberían serlo.

Al parecer es una lucha de nunca acabar, la necesidad del progreso de la investigación científica, pero bajo ciertas normas que se deben respetar secularmente.

Artículo escrito e investigado por:

Nelson Castro Quintana.

Geógrafo

Para Nuevopolítico Blog.

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Fuente:
nuevopolitico.bligoo.cl
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