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Galactosemia: intolerancia a la leche y falta de metabolización de lactosa

13/11/2009 12:28 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Azúcar, causas, tres formas de la enfermedad, síntomas, tratamiento, pronóstico, posibles complicaciones, cuándo contactar a un médico, prevención,

GALACTOSEMIA: CUANDO NO SE PUEDE TOLERAR NINGUNA FORMA DE LECHE

NI METABOLIZAR LACTOSA

Es una afección en la cual el cuerpo no puede metabolizar el azúcar simple galactosa.

Causas

La galactosemia se transmite de padres a hijos.

Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60, 000 nacimientos.

Tres formas de la enfermedad:

-deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (carencia de la enzima que cataliza la transferencia; es la galactosemia clásica, la forma más común y la más grave);

-deficiencia de galactosa cinasa (la galactosa en el plasma no aumenta y permanece constante);

-deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (dificulta la deglusión y ocasiona problemas digestivos).

Los pacientes son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa y se halla en la leche. El otro azúcar es la glucosa.

Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Las personas no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.

Síntomas

Los bebés pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna con lactosa.

Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli (abunda en el 50% de la gente, residiendo en los intestinos).

Convulsiones

Irritabilidad

Letargo

Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)

Poco aumento de peso

Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)

Vómitos

Tratamiento

Las personas deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado.

Los bebés pueden ser alimentados con:

leches maternizadas (fórmulas) a base de soja;

fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula de hidrolizado de proteína);

otras leches maternizadas libres de lactosa;

se recomiendan ciertos suplementos de calcio.

Pronóstico

Quienes reciben un diagnóstico temprano y evitan estrictamente los productos lácteos pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, se puede presentar un leve deterioro intelectual incluso en personas que evitan la galactosa.

Posibles complicaciones

Cataratas

Cirrosis del hígado

Muerte (si hay galactosa en la dieta)

Retraso en el desarrollo del lenguaje

Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios que lleva a insuficiencia ovárica

Retardo mental

Infección grave con bacterias (sepsis por E.coli)

Temblores y funciones motoras incontrolables

Cuándo contactar a un profesional médico

Si el bebé muestra una combinación de síntomas y si el adulto -cuenta con antecedentes familiares- y está pensando en tener hijos.

Prevención

Ayuda el hecho de conocer los antecedentes familiares. La asesoría genética contribuye a tomar una decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Una vez que se hace el diagnóstico de galactosemia, se recomienda esta asesoría genética para otros miembros de la familia.

Si los padres -a través de un examen- comprueban la presencia de esta enfermedad, rápidamente deben dejar de darle al hijo productos lácteos.

Fuente: Berry GT, Segal S, Gitzelmann R. Disorders of Galactose Metabolism. In: Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G,

Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 4th ed. New York, NY: Springer; 2006:chap 7.


Sobre esta noticia

Autor:
Marcela Toso (3015 noticias)
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Tipo:
Nota de prensa
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