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El extraño gen que causa una enfermedad rara en Galicia y Japón

16/12/2018 01:00 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

EFE

  • Este fenómeno no se ha encontrado en otros puntos del mundo y produce desequilibrio, hipoacusia y dificultad en el habla.

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Dos poblaciones de Galicia y Japón comparten un extraño fenómeno, la presencia de la ataxia, pero de una variante de esta enfermedad rara causada por la alteración de un gen, la cual no se ha encontrado en otros lugares del mundo y que produce desequilibrio, hipoacusia y dificultad notoria en el habla.

Ramón Moreira, natural del núcleo de San Martiño de Canduas, en el municipio de Cabana de Bergantiños (A Coruña) tiene en la actualidad 65 años y cuenta, con ironía, que vivió a lo grande la crisis de los cuarenta, puesto que un vecino le comentó a un hermano suyo que lo había visto como si estuviese "como una cuba".

Imposible, porque Ramón, que ejercía como director comercial de una multinacional, no probaba gota de alcohol. Más tarde se cayó en una recta, sin peligro alguno, y rompió el pantalón de un traje para él muy apreciado. Eran alarmas evidentes.

Su padre acaba de fallecer, con 95 años, con la ataxia SCA36, la de "A Costa da Morte", como se ha acuñado. Ramón Moreira, que se jubiló con 53, reside en A Coruña, ciudad desde donde está en contacto con otras personas de pueblos como el suyo, en los márgenes del río Anllóns, que sufren esta misma dolencia.

Paralelismo con Japón

Pero también la experimentan familias japonesas de Chügoku, un lugar situado junto a otro caudal, el Ashida, enclavado en la prefectura de Hiroshima.

Ramón Moreira colabora en todas las pesquisas y buceó en su propio árbol genealógico hasta llegar a los abuelos de la abuela de su abuelo.

De ese empeño sabe bien el neurólogo Manuel Arias, que en los años noventa empezó a recibir en su consulta en Compostela a personas que presentaban un desequilibrio como el descrito y que solían tener un progenitor afectado. En 2009 se identificó la SCA36 y en 2012 la razón de fondo, el gen mutado.

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En términos científicos, la propia acepción es de por sí clarificadora, "a" (del griego, sin) y "taxia" (orden) y, como a cada anormalidad se le ha dado un número, en el caso de esta es la SCA (SpinoCerebellar Ataxia, en inglés) 36 ?la última de las ataxias que se conoce es la 48? provocada por una mutación en el gen NOP56.

El cerebelo, una de las zonas del encéfalo con mayor densidad de neuronas, pues aproximadamente la mitad de las del cerebro están ubicadas en esa región, controla todos los músculos del cuerpo, tanto la motricidad gruesa (caminar, por ejemplo) como la fina (colocar la llave en una cerradura o tratar de enhebrar una aguja).

Todos los gallegos con la SCA36 derivan de un ancestro común que vivió hace setecientos años. Esta suerte de mal sin cura es de inicio tardío y lenta progresión y está disponible el diagnóstico genético para pacientes con clínica y portadores asintomáticos.

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Ramón quiso saberlo, y, al igual que él, Juliana Moscoso (ambos en la imagen sobre estas líneas), oriunda de A Costa da Morte ?su madre es de Seaia-Malpica y su padre de Buño? que es la presidenta de la Asociación Galega de Ataxias.

El padre de Juliana empezó a "notar" la SCA36 a los 62 años, su abuelo en la cincuentena y a ella, nacida en agosto de 1964, le pasará en algún momento, porque "no es posible que no se dé".

"Si tienes el gen se va a desarrollar sí o sí, más temprano o más tarde", detalla. No en vano, es de transmisión autosómica dominante, con lo cual la persona solamente necesita tener un gen defectuoso heredado de uno de los dos padres.

Moreira comenta que "dentro de la desgracia, es suerte, porque ni mata ni duele, es decir, mueres con la enfermedad pero no de ella ?incide?, mientras que de otras ataxias no se puede decir lo mismo".

Él sabe que está abocado a una silla de ruedas y Juliana vive intentando llevar esta condena "dignamente". Solamente en Galicia más de 150 pacientes tienen la mutación en el gen NOP56 y, en las próximas dos décadas, el número aumentará. A once mil kilómetros, en Japón, la radiografía es muy similar.


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