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Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

22/06/2017 00:00 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Hoy, 21 de junio, se celebra el día mundial de la lucha contra la ELA

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad del sistema nervioso progresiva que destruye las células nerviosas y causa discapacidad.

Se suele hacer referencia a la ELA como enfermedad de Lou Gehrig, debido al famoso jugador de béisbol a quien se le diagnosticó la enfermedad. La ELA es un tipo de enfermedad de las motoneuronas en la que las células nerviosas gradualmente se rompen y mueren.

Se desconocen la causa de la ELA, siendo algunos casos hereditarios.

La ELA suele comenzar con espasmos musculares y debilidad en un miembro, o dificultad para hablar. Con el tiempo, la ELA afecta el control de los músculos necesarios para moverse, hablar, comer y respirar.

No existe una cura para la ELA y, a la larga, la enfermedad es mortal.

Síntomas

Los signos y síntomas tempranos de la ELA incluyen lo siguiente:

· Dificultad para caminar o hacer las actividades diarias

· Tropiezos y caídas

· Debilidad en las piernas, pies o tobillos

· Debilidad o torpeza en las manos

· Balbuceo o dificultad al tragar

· Calambres musculares y fasciculaciones en los brazos, hombros y lengua

· Dificultad para sostener la cabeza o mantener una postura correcta

La ELA comienza frecuentemente en las manos, pies o miembros inferiores y, luego, se extiende a otras partes del cuerpo. Mientras avanza la enfermedad y se destruyen las células nerviosas, los músculos comienzan a debilitarse progresivamente. Esto termina afectando la capacidad para masticar, tragar, hablar y respirar.

Por lo general, la ELA no afecta el control de los intestinos o de la vejiga, y tampoco afecta los sentidos o la capacidad para pensar. Es posible que el paciente interactúe activamente con su familia y amigos.

Causas

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es hereditaria en un 5 a un 10 por ciento de los casos, mientras que el resto no tiene causa conocida.

Los investigadores están estudiando distintas causas posibles de la ELA, entre otras:

Mutación genética: Distintas mutaciones genéticas pueden llevar a la ELA hereditaria, que causa casi los mismos síntomas que la forma no hereditaria de la enfermedad.

Desequilibrio químico: Las personas con la ELA generalmente tienen niveles más altos de lo normal de glutamato, un mensajero químico para el cerebro, que se encuentra alrededor de las células nerviosas en el líquido cefalorraquídeo. Demasiada cantidad de glutamato es tóxica para algunas células nerviosas.

Respuesta inmunitaria desorganizada: A veces el sistema inmunitario de una persona comienza atacando algunas de las células normales de su propio organismo y esto puede conducir a la muerte de las células nerviosas.

Mala administración de las proteínas: La mala administración de las proteínas dentro de las células nerviosas puede producir una acumulación gradual de formas anormales de estas proteínas en las células y destruir las células nerviosas.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo establecidos para la ELA son:

Herencia: Del 5 al 10 por ciento de las personas con ELA la heredan (ELA hereditaria). En la mayoría de los casos de personas con la ELA hereditaria, existe una posibilidad de un 50 por ciento de que sus hijos desarrollen la enfermedad.

Edad: El riesgo de padecer ELA aumenta con la edad, y es más frecuente entre los 40 y los 60 años.

Sexo: Antes de los 65 años, la cantidad de varones que desarrollan ELA es un poco mayor que la de las mujeres. Esta diferencia entre varones y mujeres desaparece después de los 70 años.

Genética: En algunos estudios que examinaban el genoma humano completo (estudios de asociación del genoma completo), se encontraron muchas similitudes en las variaciones genéticas de las personas con ELA hereditaria y algunas personas con ELA no hereditaria. Estas variaciones genéticas podrían hacer a las personas más propensas a la ELA.

Los factores del entorno pueden desencadenar la ELA. Algunos que pueden afectar el riesgo de desarrollar ELA incluyen los siguientes:

Fumar: Fumar es el único factor de riesgo del entorno probable en el caso de la ELA. El riesgo parece ser mayor para las mujeres, especialmente después de la menopausia.

Exposición a toxinas del ambiente: De acuerdo con algunas evidencias, la exposición al plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o en el hogar puede estar vinculada a la ELA. Se han realizado muchos estudios; sin embargo, ningún agente o sustancia química se ha asociado sistemáticamente con la ELA.

Servicio militar: Según estudios recientes, las personas que han prestado servicios en el ejército presentan un mayor riesgo de desarrollar ELA. No está claro cuáles son exactamente los factores del servicio militar que desencadenan el desarrollo de la ELA. Podrían ser la exposición a ciertos metales o sustancias químicas, lesiones traumáticas, infecciones virales y el esfuerzo intenso.

Complicaciones

A medida que la enfermedad avanza, las personas con la ELA tienen complicaciones como las siguientes:

Problemas respiratorios: Con el tiempo, la ELA paraliza los músculos utilizados para respirar. Es posible que el paciente necesite un aparato para poder respirar durante la noche, algo similar a lo que utilizan las personas con apnea del sueño.

Algunas personas con la ELA avanzada eligen realizarse una traqueotomía, un orificio realizado quirúrgicamente en la parte frontal del cuello que conduce a la tráquea, para usar un respirador todo el tiempo que infla y desinfla los pulmones.

La causa más frecuente de muerte en personas con la ELA es la insuficiencia respiratoria. En promedio, la muerte ocurre en un plazo de tres a cinco años desde que comienzan los síntomas.

Problemas para hablar: La mayoría de las personas con ELA padecerán problemas para hablar con el tiempo. Esto generalmente comienza con el hecho de arrastrar palabras de manera ocasional y leve, pero avanza con el tiempo hasta convertirse en algo más grave. Con el transcurso del tiempo, el habla se dificulta cada vez más y a los demás les cuesta mucho poder comprender lo que las personas con la ELA dicen, quienes a menudo dependen de otras tecnologías para comunicarse.

Problemas para comer: Las personas con la ELA pueden padecer desnutrición y deshidratación a partir del daño ocasionado en los músculos que controlan la capacidad para tragar. También tienen mayor riesgo de tener alimentos, líquidos o saliva en los pulmones, lo cual puede provocar neumonía. Una sonda de alimentación puede reducir estos riesgos y garantizar la hidratación y nutrición adecuadas.

Demencia: Algunas personas con ELA tienen problemas de memoria y para tomar decisiones, y algunos finalmente se diagnostican como una forma de demencia denominada demencia frontotemporal.

Diagnóstico

Más sobre

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es difícil de diagnosticar en la etapa temprana porque los síntomas son similares a los de muchos otros trastornos, entre ellos, enfermedades de la médula espinal, enfermedades musculares y enfermedades neurológicas, como la esclerosis múltiple, la neuropatía motora multifocal, la miastenia grave, la atrofia muscular espinal y los accidentes cerebrovasculares.

Los exámenes para descartar otras afecciones pueden incluir los siguientes:

Electromiografía: Durante una electromiografía, el médico inserta un electrodo de aguja a través de la piel en varios músculos. En la prueba se evalúa la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y cuando están en reposo.

 Es posible que, a través de las anomalías de los músculos detectadas mediante la electromiografía, los médicos sean capaces de diagnosticar la ELA o determinar si la persona tiene otra afección muscular o de los nervios que pueda estar provocando los síntomas. También puede ser útil para guiar la terapia de ejercicio que el paciente necesita.

Estudio de conducción nerviosa: En este estudio se mide la capacidad de los nervios de enviar impulsos a los músculos en diferentes zonas del cuerpo. Por medio de esta prueba se puede determinar si el paciente tiene una lesión en los nervios o ciertas enfermedades musculares.

Resonancia magnética (RM): Mediante ondas de radio y un potente campo magnético, la RM genera imágenes detalladas del cerebro y la médula espinal. En una RM, se pueden detectar tumores de la médula espinal, hernias de disco en el cuello u otras afecciones que podrían ser la causa de los síntomas.

Análisis de sangre y orina: El análisis de muestras de sangre y orina en un laboratorio puede ayudar al médico a eliminar sospechas de otras posibles causas de los signos y síntomas.

Punción medular (punción lumbar): En ocasiones, un especialista podría extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo para analizarla. El profesional inserta una pequeña aguja entre dos vértebras en la parte inferior de la espalda y extrae una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo para analizarla en un laboratorio.

Biopsia muscular: Si el médico cree que la persona puede tener una enfermedad muscular y no la ELA, quizás le realice una biopsia muscular. Mientras la persona está bajo el efecto de anestesia local, le extraen una pequeña porción de músculo, y se envía a un laboratorio para su análisis.

Tratamiento

Los tratamientos no pueden revertir el daño de la esclerosis lateral amiotrófica, pero pueden retrasar el avance de los síntomas, prevenir complicaciones y hacer que el paciente se sienta más cómodo e independiente.

Es posible que el paciente necesite un equipo integrado de médicos capacitados en varias áreas y otros profesionales del cuidado de la salud para proporcionarle atención médica. Esto puede prolongar las posibilidades de sobrevivir y mejorar la calidad de vida.

El equipo le ayudará a elegir los tratamientos adecuados. El paciente siempre tiene el derecho de elegir o rechazar los tratamientos sugeridos.

Medicamentos

El fármaco riluzol (Rilutek) es el único medicamento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration) para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica. Aparentemente el fármaco enlentece el avance de la enfermedad en algunas personas, tal vez reduciendo los niveles de un mensajero químico en el cerebro (glutamato), que a menudo se encuentra presente en altos niveles en las personas con esclerosis lateral amiotrófica.

El riluzol puede provocar efectos secundarios, como mareos, afecciones gastrointestinales y cambios en la función hepática.

Es posible que el médico además recete medicamentos para aliviar otros síntomas, incluidos los siguientes:

· Calambres y espasmos musculares

· Espasticidad

· Estreñimiento

· Fatiga

· Salivación excesiva

· Exceso de flema

· Dolor

· Depresión

· Problemas de sueño

· Ataques de risa o llanto incontrolables

Terapias

Atención respiratoria: Con el tiempo, el paciente tendrá más dificultad para respirar cuando sus músculos se debiliten. Es posible que los médicos evalúen la respiración regularmente y le proporcionen dispositivos que le ayuden a respirar durante la noche. 
El paciente puede optar por la ventilación mecánica para que le ayude a respirar. Los médicos insertan un tubo en un orifico que se crea quirúrgicamente en la parte delantera del cuello que lleva a la tráquea (traqueotomía), y el tubo se conecta a un respirador.

Fisioterapia: Un fisioterapeuta puede abordar distintas cuestiones, como el dolor, el caminar, la movilidad, la inmovilización y los equipos requeridos para que el paciente pueda ser independiente. La práctica de ejercicios de bajo impacto puede ayudar a conservar el estado cardiovascular, la fuerza muscular y la amplitud de movimiento durante tanto tiempo como sea posible.
Un fisioterapeuta también puede ayudar a que el paciente se adapte a un dispositivo de inmovilización, un andador o una silla de ruedas, y puede sugerir dispositivos, como rampas, que le faciliten el desplazamiento.
 La actividad física regular también puede ayudar a mejorar la sensación de bienestar del paciente. El estiramiento adecuado puede ayudar a prevenir el dolor y a que la función de sus músculos sea la mejor posible.

Terapia ocupacional: Un terapeuta ocupacional puede ayudar a encontrar modos de seguir siendo independiente, a pesar de la debilidad de las manos y los brazos. Los equipos de adaptación pueden ayudar a llevar a cabo actividades diarias, como vestirse, asearse, comer y bañarse. 
Un terapeuta ocupacional también puede ayudar a modificar la casa del paciente para facilitar la accesibilidad si tiene problemas para caminar de manera segura.
 Los terapeutas ocupacionales también cuentan con una buena comprensión de cómo la tecnología de asistencia y las computadoras pueden usarse, incluso con debilidad en las manos.

Terapia del habla: Dado que la ELA afecta los músculos que se usan para hablar, la comunicación es un asunto problemático en las personas con la ELA avanzada. Un logopeda puede enseñar técnicas de adaptación para hacer que el habla se entienda con mayor claridad. Los logopedas también pueden ayudar a explorar otros métodos de comunicación, como un tablero alfabético o, simplemente, un bolígrafo y papel.
 El terapeuta posiblemente sepa de la posibilidad de pedir prestados o alquilar dispositivos como tabletas con aplicaciones «texto a voz» o equipos basados en computadoras que cuenten con habla sintetizada para comunicarse.

Apoyo nutricional: el equipo de profesionales puede trabajar con el paciente y sus familiares para garantizar que coma alimentos que sean fáciles de tragar y satisfagan sus necesidades nutricionales. Con el tiempo, quizá necesite una sonda de alimentación.

Apoyo psicológico y social: el equipo puede incluir un asistente social para que ayude con los asuntos financieros, el seguro médico, la obtención de los equipos y el pago de los dispositivos que se necesiten. Psicólogos, asistentes sociales y otros pueden proporcionar apoyo emocional al paciente y a sus familiares.

Posibles tratamientos futuros

Constantemente se llevan a cabo estudios clínicos sobre medicamentos y tratamientos prometedores para la ELA. Muchos factores relacionados con la ELA y la existencia de estudios en curso para los que se estén inscribiendo pacientes determinarán si estos reúnen los requisitos para participar en un estudio clínico. Si bien muchos de estos estudios son prometedores, aún solo son estudios, y todavía no es claro si estos tratamientos ayudarán a las personas con la ELA.

Atenderse en Mayo Clinic

Debido a que puede ser difícil diagnosticar la esclerosis lateral amiotrófica en la etapa temprana, es importante que los especialistas tengan experiencia en la evaluación de personas para detectar la ELA y otras afecciones que presentan síntomas similares. Por año, en las tres sedes de Mayo Clinic (Minnesota, Florida y Arizona), los especialistas de Mayo Clinic diagnostican y tratan a más de 800 personas con la ELA. Dichas sedes están certificadas como Centros de Excelencia por la ALS Association (Asociación para la ELA).

Mayo Clinic cuenta con equipos de vanguardia para realizar pruebas de diagnóstico como electromiogramas y estudios de conducción nerviosa para proporcionar un diagnóstico preciso y guiar el tratamiento. Y el sistema de atención integral de Mayo Clinic permite coordinar el trabajo de neurólogos con médicos capacitados en medicina física y rehabilitación (fisiatras), fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, especialistas en nutrición (dietistas), personal de enfermería, asistentes sociales y otros que brindan atención a las personas con la ELA.

A pesar de que la ELA no tiene cura, los médicos de Mayo Clinic se enfocan en desacelerar el avance de la afección, aliviar los síntomas, ayudar a mantener las funciones del paciente por medio de la rehabilitación y mejorar su calidad de vida.

Adaptado de www.mayoclinic.org


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Pilar15 (346 noticias)
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Nota de prensa
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