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Distrofia muscular, causas, diagnostico, pronostico, rehabilitación, medidas preventivas

06/06/2010 00:48 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

La distrofia muscular es un trastorno hereditario caracterizado por debilidad muscular rápidamente progresiva de las piernas y la pelvis, que afecta posteriormente a todo el cuerpo

Descripción

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una forma de distrofia muscular rápidamente progresiva y es la forma más frecuente. Es un trastorno hereditario caracterizado por debilidad muscular rápidamente progresiva de las piernas y la pelvis, que afecta posteriormente a todo el cuerpo. A pesar de ser hereditaria es muy frecuente no encontrar ningún antecedente familiar.

Causas

La distrofia muscular de Duchenne es heredada en un modelo de gen recesivo ligado al cromosoma X. Los niños con un gen anormal muestran síntomas, mientras que las mujeres con un gen anormal son portadoras (esto es, generalmente no muestran síntomas). Sin embargo, los hijos de las mujeres portadoras tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

Hasta la década de 1980, se sabía poco acerca de la causa de cualquier tipo de distrofia muscular. En 1986, un grupo de investigadores lograron la identificación de un gen que, al estar defectuoso ocasiona la DMD. En 1987, se identificó la proteína asociada a este gen y se la denominó distrofina.

A pesar de ser hereditaria, en muchas ocasiones no hay antecedentes familiares. Las posibilidades son: Cada niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre y esto es lo que lo hace del sexo masculino. Las niñas tienen dos cromosomas X, uno de su madre y uno de su padre.

Cada hijo varón nacido de una mujer con una mutación de distrofina en uno de sus dos cromosomas X tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar el gen defectuoso y de que tenga DMD. Cada una de sus hijas tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar la mutación y ser portadora. Las portadoras no presentan generalmente síntomas de la enfermedad, pero pueden tener un hijo con esta mutación o la enfermedad.

¿Cómo puede una familia sin antecedentes de DMD o BMD repentinamente tener un hijo con la enfermedad?

Hay dos explicaciones posibles:

La primera: la mutación genética que conlleva a la DMD puede haber existido en las mujeres de la familia durante algunas generaciones, sin que nadie lo sepa. Posiblemente ningún hijo varón haya nacido con la enfermedad, o aun si un niño varón en una generación anterior estuvo afectado, los parientes posiblemente no hayan sabido de que enfermedad se trataba.

La segunda posibilidad es que el niño con DMD tiene una mutación genética nueva que surgió durante su desarrollo como feto. Una vez que alguien desarrolla una enfermedad genética, aunque la mutación sea espontánea (nueva) en el caso de esa persona, puede transmitirla a su progenie.

Un hombre con DMD no puede transmitir el gen defectuoso a sus hijos porque le da al hijo varón un cromosoma Y no uno X. Pero con toda seguridad, se lo transmitirá a sus hijas mujeres, porque cada una de ellas hereda el único cromosoma X del padre. Entonces, éstas serán portadoras y cada uno de sus hijos varones tendrán un 50 por ciento de probabilidad de desarrollar la enfermedad y así sucesivamente.

Epidemiología

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 2 de cada 10.000 niños varones.

El deterioro muscular en las distrofias de Duchenne y de Becker generalmente no es doloroso. Algunas personas refieren que a veces tienen calambres musculares; estos pueden tratarse generalmente con analgésicos que se venden libremente en las farmacias.

Los síntomas aparecen antes de los 6 años de edad y pueden aparecer en la infancia temprana.

- Hay debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis.

- Se asocia con una pérdida de la masa muscular

- La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo.

- También se presentan contracturas musculares en las piernas y los talones, produciendo incapacidad para utilizar los músculos debido al acortamiento de las fibras musculares y a la fibrosis del tejido conectivo.

A medida que se debilitan los músculos aumentan de tamaño, pero el tejido muscular es débil. En el 90 por ciento de los niños con este trastorno es frecuente un aumento de tamaño y una debilidad del músculo cardíaco, que causa problemas de la frecuencia cardiaca.

Hacia la edad de 10 años, se pueden requerir aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo deformidades esqueléticas de la columna y otras áreas.

Los niños tienen una marcha vacilante, con caídas frecuentes y gran dificultad para ponerse de pie y subir escaleras. Al llegar a la edad escolar, el niño posiblemente camine sobre los dedos o la punta del pie, presentando una marcha un tanto rodante.

Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás. Asimismo, tiene dificultad para levantar los brazos.

Al tener contracturas en los músculos de los brazos y las piernas alrededor de la articulaciones, los codos y las rodillas no pueden extenderse totalmente. Por último se produce escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y están propensos a enfermedades pulmonares.

Al llegar a la adolescencia, el daño que produce al corazón y los músculos involucrados en el funcionamiento de los pulmones puede amenazar la vida. Estos sistemas deberán monitorearse muy de cerca, y este cuidado deberá proporcionarlo generalmente un cardiólogo pediatra.

Los niños con la distrofia muscular de Duchenne tienen deficiencia de distrofina, proteína esencial para los músculos responsable del mantenimiento de la estructura de las células musculares

Cuando llega a los 10 años de edad, pueden debilitarse el diafragma y otros músculos que son necesarios para hacer funcionar a los pulmones, haciendo que éstos sean menos efectivos para llevar el aire hacia ellos y para sacarlo.

Los datos que pueden indicar una mala función respiratoria son dolores de cabeza, embotamiento mental, dificultad para concentrarse o mantenerse despierto, así como pesadillas.

Aproximadamente una tercera parte de los niños con DMD tienen algún grado de problemas de aprendizaje, aunque pocos son severamente retrasados.

Diagnóstico

Normalmente el médico sospecha de la enfermedad si el niño manifiesta una debilidad progresiva.

Hay una enzima en la sangre que se encuentra elevada, la creatin quinasa, pero también se encuentra elevada en otras enfermedades musculares. Para confirmar el diagnóstico es habitual que le realicen una biopsia muscular obteniendo un poco de tejido muscular para su examen al microscopio.

Ocasionalmente, se realizan pruebas especiales llamadas electromiografías o estudios de conducción nerviosa. En estas pruebas, se mide la actividad eléctrica de los músculos y se estimulan los nervios para ver si el problema es muscular o nervioso.

Unas pruebas especiales ponen de manifiesto unos niveles extremadamente bajos de distrofina.

Pronóstico

En general, los niños afectados quedan confinados a una silla de ruedas a los 10 o 12 años de edad. La progresión de la debilidad les hace propensos a la pulmonía y otras enfermedades, y la mayoría muere antes de los 20 años de edad.

Complicaciones: deformidades, discapacidad progresiva, permanente, disminución de la movilidad, disminución de la capacidad de autocuidado, alteración mental (varía y generalmente es mínima), neumonía u otras infecciones respiratorias, insuficiencia, respiratoria, cardiomiopatía, insuficiencia cardiaca congestiva (poco común), arritmias cardíacas (poco comunes).

Tratamiento

No tienen curación aunque la fisioterapia y el ejercicio son útiles para prevenir la contractura muscular permanente alrededor de las articulaciones.

En las formas con gran rigidez y dolor muscular a veces está indicada la cirugía. Se fomenta la actividad muscular, ya que la inactividad ( como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y función muscular, al igual que los dispositivos ortopédicos tales como soportes y sillas de ruedas para mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado.

Se estudia la administración de prednisona, un fármaco corticosteroide, como un fármaco que puede mejorar temporalmente la debilidad muscular. También se está investigando la terapia genética, la cual facilitaría la producción de distrofina por parte de los músculos.

La terapia con prednisona en tratamientos a largo plazo conlleva gran cantidad de efectos secundarios. Los complementos de calcio o antidepresivos se usan a veces junto con la prednisona en un intento por compensar la osteoporosis o los efectos sobre la química cerebral, respectivamente.

Las ortosis son aparatos ortopédicos encaminados a mantener derecha una articulación y se utilizan por la noche para evitar que el pie apunte hacia abajo mientras el niño duerme. Estar de pie durante el día soportando el mínimo peso, fomenta una mejor circulación sanguínea, fortalece los huesos y ayuda a mantener la columna recta. Puede ser útil la ayuda de andadores o sillas de ruedas especiales.

Tarde o temprano, todos los niños requieren silla de ruedas, que les ayuda a mantener una movilidad que de otra manera sería imposible

Rehabilitación

Contracturas

Es conveniente realizar una serie de movimientos con un horario regular para retardar las contracturas, evitando así que los tendones se acorten de manera prematura. Tiene que ser un terapeuta físico quien le muestre cómo hacerlos de manera correcta.

El ejercicio puede ser de utilidad para fortalecer los músculos esqueléticos, mantener saludable el sistema cardiovascular y contribuir a que el paciente se sienta mejor. Pero en el caso de la distrofia muscular, demasiado ejercicio podría perjudicar los músculos.

Consulte a su médico acerca de qué ejercicio es mejor. Una persona con puede ejercitarse moderadamente, pero no deberá extenuarse.

Algunos expertos recomiendan la natación y ejercicios acuáticos (terapia acuática) como una forma buena de mantener los músculos en tono al mayor grado posible, sin que éstos tengan que esforzarse indebidamente. La flotabilidad del agua ayuda a proteger contra ciertos tipos de lesiones y esfuerzos musculares

Cuando las contracturas han evolucionado agravándose, puede ser necesario realizar una operación quirúrgica: cirugía el talón de Aquiles, para tratar las contracturas de los tobillos mientras el niño aún camina (entre los 8 y 10 años)

Escoliosis

En los hombres jóvenes la columna vertebral puede adoptar gradualmente una forma curva de lado a lado(escoliosis) o hacia delante (cifosis). La escoliosis severa puede interferir para sentarse, dormir e incluso para respirar.

El terapeuta le recomendará los ejercicios adecuados para mantener la espalda lo más recta posible y consejos a la hora de sentarse y dormir.

Puede hacerse necesaria cirugía de la columna para solucionarlo; suele realizarse sobre los 11 o 13 años.

Medidas preventivas

Las familias cuyos miembros padezcan la distrofia muscular de Duchenne o de Becker deben consultar a un genetista para valorar el riesgo de pasar a sus descendientes el rasgo de la distrofia muscular. Esta distrofia se puede detectar con una precisión del 95%, mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.

fuente: Www.cocemfe.es y www.moveyourmind.es/


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