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Distrofia muscular: afecta a adultos y niños en forma severa

08/10/2009 15:23 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Es un grupo de trastornos que también implican pérdida de tejido muscular. Hay muchas efermedades vinculadas. Los tratamientos controlan los síntomas, la gravedad depende del tipo de distrofia y alguna causa poca discapacidad. Asesoramiento genético.

DISTROFIA MUSCULAR: AFECTA A ADULTOS Y NIÑOS EN FORMA SEVERA

Es un grupo de trastornos que involucra debilidad muscular y pérdida de tejido muscular que empeoran con el tiempo.

Causas

Muchas enfermedades llamadas distrofias musculares son trastornos hereditarios, tales como:

* de Becker (debilidad de músculos de miembros inferiores);

* de Duchenne (dificultad progresiva de caminar);

* de Emery-Dreifuss (degeneración y debilidad en los músculos de los hombros, la parte superior de los brazos y los músculos de la pantorrilla en las piernas);

* facioescapulohumeral, afecta la parte superior del cuerpo;

* cintura escapulohumeral o pélvica (dificultad para pararse sin la ayuda de los brazos o dificultad para subir las escaleras);

* miotonía congénita, relajación lenta de los músculos;

* distrofia miotónica, daña músculos, tejidos y órganos.

Síntomas

Varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular.

Todos los músculos pueden resultar afectados, o sólo grupos específicos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara.

La distrofia muscular puede perjudicar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia.

Los síntomas abarcan:

* retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la enfermedad);

* debilidad muscular que se agrava lentamente;

* retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras;

* dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos;

* babeo;

* párpado caído;

* caídas frecuentes;

* demora para caminar;

* estrés.

Signos

* Columna vertebral curvada (escoliosis)

* Contracturas articulares (pie zambo –los pies no posan en el suelo sobre sus apoyos normales), mano en garra -flexión extrema de las falanges media y distal-, u otras);

* Tono muscular bajo.

Ciertos tipos de distrofia muscular comprometen el músculo cardíaco, causando miocardiopatía (el corazón pierde capacidad de bombear sangre) o alteración del ritmo cardíaco (arritmias).

Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difícil de observar, debido a que algunas distrofias ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande.

Una biopsia muscular se puede utilizar para confirmar el diagnóstico y, en algunos casos, se aplica el examen de sangre para analizar el ADN.

Tratamiento

No hay una curación conocida y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas.

La fisioterapia ayuda a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los aparatos ortopédicos, como abrazaderas y sillas de ruedas, mejoran la movilidad y la capacidad de autocuidado. Existen pacientes para los cuales la cirugía de la columna o de las piernas brinda mayor movilidad.

Por otra parte, se prescriben corticosteroides orales para los niños con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo factible.

La persona debe ser lo más activa posible, ya que la inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que desmejore más aún.

Expectativas

La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos provocan deterioro en forma lenta.

La distrofia de Duchenne, es mortal. Otros tipos causan poca discapacidad y las personas que los padecen tienen un período de vida normal.

Complicaciones

* Miocardiopatía

* Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo

* Disminución de la movilidad

* Contracturas articulares

* Deterioro mental (varía según cada caso)

* Insuficiencia respiratoria

* Escoliosis

Situaciones que requieren asistencia médica

* Ante síntomas de distrofia muscular.

Frente a antecedentes personales o familiares de distrofia muscular y cuando la persona planea tener hijos.

Prevención

El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares.Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que genera el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne se detecta con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo.

Fuentes:Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 608.


Sobre esta noticia

Autor:
Marcela Toso (3015 noticias)
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Tipo:
Nota de prensa
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