Globedia.com

×

Error de autenticación

Ha habido un problema a la hora de conectarse a la red social. Por favor intentalo de nuevo

Si el problema persiste, nos lo puedes decir AQUÍ

×
×
Recibir alertas

¿Quieres recibir una notificación por email cada vez que Marcela Toso escriba una noticia?

Dificultad en construcción de huesos, cartílafos, tendones, córneas, piel y tejido conectivo

21/10/2010 23:34 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Malfuncionamiento de enzimas. Causas. Corazón.Subtipos de MPS I. Síntomas. Tratamiento, pronóstico. Prevención

DIFICULTAD EN CONSTRUCCIÓN DE HUESOS, CARTÍLAGOS, TENDONES, CÓRNEAS, PIEL Y TEJIDO CONECTIVO

Síndrome de Hurler es una extraña enfermedad hereditaria del metabolismo, en la que la persona no dispone de posibilidades para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (diversas observaciones sugieren que juegan un papel importante en la fisiopatología de la artritis reumatoide (AR).

· Malfuncionamiento de enzimas

El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS, originadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conectivo.

)

Causas

Las personas con el síndrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica, que se llama enzimaenzima y ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar denominadas glucosaminoglicanos o mucopolisacáridos.

Estas moléculas se distribuyen en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.

· Corazón

Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y lesionan órganos como el corazón, con síntomas que van de leves a severos.

Este Síndrome es hereditario. Ambos progenitores necesitan transmitir el gen defectuoso para que su hijo desarrolle la afección.

.

El síndrome de Hurler es un tipo de mucopolisacaridosis, constituyéndose en el más grave, bajo la denominación de MPS I.

Subtipos de MPS I

* MPS I HS (síndrome de Hurler-Scheie): error innato del metabolismo con atesoramiento lisosomal.- afectación ocular con frecuencias elevadas-.

* MPS I S (síndrome de Scheie), el cuerpo no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar.

Síntomas

Surgen entre los 3 y 8 años de edad. Los bebés, con el síndrome de consecuencias más adversas, aparecen normales al nacer y los síntomas faciales se pueden hacer más notorios durante los primeros dos años de vida.

* Huesos anormales en la columna

* Mano en garra

* Córneas opacas

* Sordera

* Crecimiento interrumpido

* Problemas de valor cardíaco

* Enfermedad articular, incluyendo rigidez

* Retardo mental que empeora con el tiempo

* Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajopuente nasal bajo

Tratamiento

La terapia de reemplazo enzimático le agrega una forma funcional de la enzima faltante al cuerpo.

Se aplicó un trasplante de médula ósea en algunos pacientes con esta afección y el tratamiento ha tenido resultados variados.

Otros tratamientos dependen de los órganos que se encuentren afectados.

Pronóstico

Es desalentador. Los niños con esta enfermedad presentan problemas del sistema nervioso y pueden morir a temprana edad.

Cuándo contactar a un profesional médico

Mientras existen antecedentes familiares del síndrome y se considera la posibilidad de tener hijos.

Se constatan síntomas del síndrome en el hijo.

Prevención

Es aconsejable la asesoría genética y la realización de exámenes en parejas con antecedentes familiares del síndrome que piensan en tener hijos.

Fuentes; Staba SL, Escolar ML, Poe M, et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler's syndrome. N Engl J Med. 2004 .

National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

* Canadian Society for MPS and Related Diseases

* Society for MPS Diseases


Sobre esta noticia

Autor:
Marcela Toso (3015 noticias)
Visitas:
3994
Tipo:
Nota de prensa
Licencia:
Copyright autor
¿Problemas con esta noticia?
×
Denunciar esta noticia por

Denunciar

Comentarios

Aún no hay comentarios en esta noticia.