Se descubre un defecto neuronal asociado a una mutación en el autismo

El autismo es un conjunto de trastornos del desarrollo que afectan especialmente a las habilidades sociales y a la interacción verbal. En la actualidad, no existen medicamentos para tratar sus causas. Conocer a fondo qué problemas específicos son los que impiden el correcto desarrollo del cerebro en los autistas podría mejorar las perspectivas para el tratamiento de esta enfermedad.

Un equipo de científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford, Estados Unidos, ha estudiado células de pacientes con el Síndrome de Timothy, un raro trastorno genético que está asociado a una forma de autismo. La mayoría de las personas con la mutación del Síndrome de Timothy tiene al autismo como síntoma, entre otros problemas.

En este estudio, los científicos han obtenido resultados que sugieren que el autismo en los pacientes con síndrome de Timothy está causado por una mutación genética que afecta perjudicialmente a los canales de calcio en las membranas de neuronas, lo cual interfiere en el modo en que las neuronas se comunican y desarrollan. El flujo de calcio en las neuronas les permite emitir señales, y el modo en que se regula el flujo de calcio es un factor decisivo en el funcionamiento de nuestro cerebro.

El equipo del Dr. Sergiu Pasca y el biofísico y neurobiólogo Ricardo Dolmetsch también encontró que las poblaciones cultivadas de células cerebrales procedentes de individuos con Síndrome de Timothy, tenían menos células del tipo que conecta los dos hemisferios del cerebro, así como una sobreproducción de dos de los mensajeros químicos del cerebro, la dopamina y la norepinefrina.

Los investigadores también han descubierto que pueden revertir estos efectos mediante la estrategia de bloquear químicamente los canales afectados.