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Avnzan en nuevo test genético que detecta mejor el autismo

16/03/2010 12:06

0 Búsqueda de ADN borrado o extra en los cromosomas, este estudio funcionó tres veces mejor que los que se usan habitualmente. Características del autismo y Síndrome de Asperger.Síndrome X frágil principal causa genética.El nuevo test investiga todo el genoma.Obtiene más información

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AVANZAN EN NUEVO TEST GENÉTICO QUE DETECTA MEJOR EL AUTISMO

Investigadores estadounidenses, abocados a los cambios genéticos ligados al autismo, reportaron que avanzaron en un test. En la búsqueda de ADN borrado o extra en los cromosomas, este estudio funcionó tres veces mejor que los que se usan habitualmente.

Los expertos dijeron que el test, conocido como análisis cromosómico por micromatriz (CMA), debe aplicarse en la primera ronda de pruebas para investigar la causa genética del autismo infantil.

Características del autismo

El autismo es una misteriosa enfermedad. Es la más común dentro del grupo de trastornos del desarrollo. Se caracteriza por una escasa interacción social, problemas en la comunicación verbal y no verbal, actividades e intereses gravemente limitados, inusuales y repetitivos.

Los especialistas estiman que tres a seis de cada mil niños, padecerán de autismo. Los varones tienen cuatro veces más probabilidad de sufrirlo que las mujeres.

Varía desde el leve síndrome de Asperger (existe una preservación parcial de las habilidades de lenguaje y cognitivas) hasta el retraso mental severo y la discapacidad social.

No tiene cura ni un tratamiento ampliamente aceptado.

Los test genéticos estándar para detectar anormalidades cromosómicas y el síndrome X frágil, la principal causa genética conocida del autismo, a menudo fracasan, a pesar de que los genes suelen ser responsables hasta del 15 por ciento de los casos de autismo.

El nuevo test investiga todo el genoma

El nuevo análisis por micromatriz es mucho más sensible porque investiga todo el genoma para hallar lugares donde los cromosomas han sido agregados, están en falta o en la ubicación equivocada, aseguró el doctor David Miller, del Hospital de Niños de Boston, que trabajó en el estudio publicado en la revista Pediatrics.

Para la investigación, el equipo comparó el desempeño de las pruebas sobre más de 900 pacientes con un diagnóstico clínico de desorden del espectro autista que se sometieron a un test genético en 2006, 2007 y 2008.

Hallaron que el test estándar detectaba las anormalidades genéticas en el 2, 23 por ciento de los pacientes, los test de X frágil en el 0, 46 por ciento y el de CMA en un 7, 3 por ciento de los participantes.

Se obtiene más información

"Lo que demostramos aquí es lo que ocurre cuando se indican los tres test en el primer momento. Se obtiene más información realizando el test por micromatriz que con los otros dos combinados", explicó Miller.

En base a los resultados, el test CMA debería ser considerado una parte de la evaluación de rutina para las personas con desórdenes del espectro genético, dijo Bai-Lin Wu, director del Laboratorio de Diagnóstico de ADN de Niños y líder de la investigación.

Miller manifestó que los análisis genéticos ayudan a las familias que ya cuentan con un niño autista, de manera que evalúen el riesgo de tener otro hijo con la enfermedad.

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