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Atrofia Muscular Espinal

21/06/2009 19:31 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Una enfermedad degenerativa de la médula espinal

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

INTRODUCCIÓN

La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad de las células del cuerno o asta anterior de la médula. Las células motoras están localizadas en la parte anterior de la columna dorsal, y son el origen de los nervios motores principales que controlan los músculos. Este tipo de atrofia muscular afectará por tanto a los músculos encargados de realizar actividades voluntarias tales como gatear, caminar, el control del cuello y la deglución.

La Atrofia Muscular Espinal afecta inicialmente a los músculos más cercanos al tronco (musculatura proximal). De manera general, esta emfermedad produce inicialmente una debilidad en las piernas que comienza por las caderas y abanza hasta el pie. Posteriormente se verán afectados los brazos, igualmente empezando por los hombros para descender hacia la mano. El último grupo de músculos en verse afectados será la musculatura del tronco. Presenta también una anormalidad muy característica en el movimiento de la lengua, llamada fasciculación. La actividad intelectual no se ve afectada observándose incluso que los pacientes con Atrofia Muscular Espinal son bastante inteligentes y sociables.

CLASIFICACIÓN

Tipo I Agudo (Severo)

La Atrofia Muscular Espinal Tipo I es también llamada síndrome de Werding-Hoffman. El diagnóstico en niños con este tipo usualmente se hace a los seis meses de edad aunque en la mayoría de los casos se suele diagnosticar antes de los tres meses. Puede existir carencia de movimiento fetal al final del embarazo.

Usualmente, un niño con Tipo I (Werding-Hoffman) nunca será capaz de levantar la cabeza o lograr un progreso en las etapas de crecimiento. Deglutir y alimentarse pueden mostrar alguna dificultad. Existe una debilidad general en los músculos respiratorios intercostales (los músculos situados entre las costillas). El pecho puede aparecer cóncavo (hundido) debido al hecho de que la respiración es de tipo diafragmático.

Nota: El diagnóstico suele ser realizado como dijimos antes de los seis meses de edad. No necesariamente la evolución va a seguir el mismo curso de severidad en cada paciente.

Tipo II (Intermedio)

El diagnóstico de una Atrofia Muscular Espinal Tipo II casi siempre se hace antes de los dos años de edad, en la mayoría de los casos se diagnostica a los 15 meses. Niños con este tipo pueden mantener la posición de sentados aunque son incapaces de sentarse sin ayuda. En determinado momento, pueden ser capaces de permanecer en pie. Frecuentemente, lo pueden lograr con la ayuda de abrazaderas/parapodium. Alimentarse y deglutir no son problemas característicos del Tipo II, aunque en algunos pacientes puede ocurrir y necesitan ser alimentados por medio de sonda nasogástrica. Las fasciculaciones de la lengua no son tan frecuentes en pacientes del Tipo II. Sin embargo es común un ligero temblor en los dedos extendidos. Pacientes con el Tipo II pueden tener una respiración bastante funcional, pese a verse afectada en fases avanzadas de la enfermedad la musculatura intercostal, utilizando para ello una respiración de tipo diafragmático.

Tipo III (Benigno)

El diagnóstico del Tipo III usualmente se refiere al Síndrome de Kugelberg-Welander oAtrofia Muscular Espinal Juvenil. El diagnóstico se hace después de los 18 meses de edad y hasta el final de la adolescencia. El paciente con Tipo III puede ponerse en pie y caminar solo, pero muestra alguna dificultad en sentarse o inclinarse. Con el Tipo III se puede observar también un ligero temblor en los dedos extendidos pero raramente la fasciculación de la lengua.

Tipo IV (Iniciación Adulta)

Típicamente, los síntomas en los adultos comienzan después de los 35 años. Es muy raro que se diagnostique una Atrofia Muscular Espinal entre los 18 y 30 años de edad. Los adultos con Atrofia Muscular Espinal se caracterizan por un comienzo insidioso de progresión lenta. Con el Tipo IV, los músculos bulbares (músculos que se usan para deglutir) y la función respiratoria son raramente afectados.

Iniciación Adulta X-Linked SMA

Esta forma es conocida como Síndrome de Kennedy’s o Atrofia Muscular Bulbo-espinal. Ocurre solamente en varones, aunque solo la padecerán el 50% de los descendientes mientras que el otro 50 serán portadores. Esta forma de Atrofia Muscular Espinal está asociada con el cambio en el gen de la parte andrógina; por consiguiente, estos pacientes masculinos pueden tener caracteres femeninos como el aumento del busto. También se nota que los músculos faciales y la lengua están afectados. Como todas las formas de Atrofia Muscular Espinal, el curso de la enfermedad varía, pero en general, tiende a ser lentamente progresivo.

DIAGNÓSTICO

En el otoño de 1995, se pusieron al día las investigaciones para detectar la falta del gen de SMA en Tipos I, II, III. Una de esas investigaciones catalogó el gen como Spinal Motor Neuron (SMN) y descubrió que en aproximadamente 90-94% de los pacientes de SMA existe una ausencia en las secuencias SMN gen. Estas secuencias no se presentan normales en estos individuos. Esta información hace que la prueba del SMN gen sea muy importante para el diagnóstico de SMA.

Introducción Clasificación Causas Pronóstico

Sin embargo, el defecto de este gen no puede ser usado para indicar la severidad de la enfermedad. Se cree que un examen de sangre es todo lo que debe hacerse para el diagnóstico del SMN. Y no se debe descartar la biopsia muscular y el examen de EMG. Si los resultados muestran que no hay supresión del SMN gen, la biopsia muscular y el examen EMG podrían ser necesarios para confirmar el diagnóstico.

1) Serum Enzimas:

Esta es una prueba regular de sangre. La enzima más comúnmente estudiada es la CPK (creatine-phosphokinasa). En el tipo I (Werdnig-Hoffmann) esta enzima tiende a ser normal, pero puede ocurrir que haya una moderada elevación.

2) EMG (Electromyography):

Esta prueba mide la actividad eléctrica del músculo. En este procedimiento son insertadas pequeñas agujas en los músculos del paciente, usualmente en los brazos y muslos, mientras se observa una señal eléctrica en un aparato que la registra. El aparato es algo similar a un EKG o detector de mentiras.

Además, se mide la velocidad de conducción motora de los nervios. En esta prueba se mide la respuesta del nervio a los estímulos eléctricos.

3) Muscle Biopsy (Biopsia Muscular).

Este es un procedimiento quirúrgico que consiste en hacer una incisión de aproximadamente 3 pulgadas para extraer del músculo, usualmente del muslo, una pequeña sección. La biopsia se usa para verificar la degeneración del músculo. Aunque muchos médicos traten de persuadirle de la necesidad de anestesia general, este procedimiento se puede hacer con anestesia local. Este es un punto especialmente importante cuando se trata de niños que sufren un desorden neuromuscular y tienen una función respiratoria débi

PRONÓSTICO

Cada tipo de Atrofia Muscular Espinal varía entre pacientes individualmente.

Tipo 1 Agudo:

En el tipo agudo de esta enfermedad los músculos bulbares son frecuentemente afectados y ésto puede hacer que el acto de comer y deglutir sea extremadamente difícil. Frecuentemente, respirar es fatigoso debido a la poca fuerza de los músculos pectorales y la respiración se hace a través de las áreas abdominales; el pecho parece hundido. Debido al aumento de la debilidad o a la infección respiratoria, el pronóstico es pobre. La muerte ocurre en la mayoría de los niños antes de los dos años de edad.

Tipo II Intermedio:

Debido a la gama de progresión observada en pacientes del Tipo II, es difícil predecir la rapidez del progreso de debilitamiento. Algunos niños pueden aprender a caminar con la ayuda de férulas y pueden sobrevivir hasta la mayoría de edad. Sin embargo, en otros, debido al debilitamiento de los músculos respiratorios, aumenta la posibilidad de infección respiratoria. Hay muchos casos en que la debilidad inicial progresiva puede permanecer igual o puede haber periodos peores, seguidos de periodos de estabilidad. Con tales variantes, la edad de morir varía mucho. Puede tener lugar tan temprano como a los dos años del Tipo I, o llegar hasta la edad adulta. Aunque no todos los niños diagnosticados con el Tipo II, desarrollan debilidad respiratoria, el fallo respiratorio usualmente es la causa de la muerte, ocasionado por un ataque de pulmonía u otra infección respiratoria.

Tipo III Leve:

El pronóstico en pacientes con tipo III varía mucho. Sin embargo, suele sser muy bueno. Con frecuencia, es posible que el paciente llegue a caminar y manejarse solo por años antes de que necesite ayuda. Como en el Tipo I, la infección respiratoria puede presentarse, por lo cual hay que tomar precauciones.

Tipo IV Iniciación Adulta:

No hay nada inusual o característico acerca de la actual dirección de las formas adultas de Atrofia Muscular Espinal . Un apropiado diagnóstico, consejo genético y una terapia física, son los principales pilares.

ETIOLOGÍA

La Atrofia Muscular Espinal (SMA) es una enfermedad “autosómica recesiva”. Esto significa que ambos padres deben ser portadores del gen responsable de la aparición de la enfermedad. Cuando un niño recibe este gen de cada uno de sus padres, el niño estará afectado por Atrofia Muscular Espinal. El código del gen corresponde a una proteína conocida como Survival Motor Neuron (SMN). La función exacta de la proteína es incierta, pero es importante porque mantiene vivos los nervios motores. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir este gen al niño e infectarlo es de un 25%, es decir de uno entre cuatro.


Sobre esta noticia

Autor:
Jose A. Delgado (98 noticias)
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