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Ataxia de Fiedreich: desgaste hereditario en áreas cerebrales y médula espinal

19/11/2009 15:17 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Termina afectando músculos y corazón, causas, síntomas, tratamiento, expectativas, complicaciones, asistencia médica, prevención

ATAXIA DE FRIEDREICH: DESGASTE HEREDITARIO EN AREAS CEREBRALES Y MEDULA ESPINAL

Es una enfermedad hereditaria (de ambos padres) que termina afectando los músculos y el corazón.

Causas

La ataxia de Friedreich es causada por un defecto en un gen llamado frataxina (FXN), localizado en el cromosoma 9. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA).

El organismo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA, mientras que las personas con este tipo de ataxia tienen hasta 1000 copias. Cuantas más copias tenga el paciente, más temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.

Esta enfermedad la desarrollan una de cada 22.000 personas y los antecedentes familiares elevan el riesgo.

Síntomas

Son originados por el desgaste de estructuras en áreas del cerebro y de la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y algunas funciones sensoriales. Los síntomas generalmente empiezan en la infancia antes de la pubertad y pueden abarcar:

* dificultad para hablar;

* cambios en la visión cromática;

* disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores;

* dedo del pie en martillo y arcos altos;

* hipoacusia (en alrededor del 10% de los pacientes);

* movimientos espasmódicos de los ojos;

* pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas frecuentes;

* debilidad muscular;

* ausencia de reflejos en las piernas;

* marcha inestable y movimientos descoordinados.

Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral que pueden provocar escoliosis o cifoscoliosis (doble desviación de la columna vertebral).

La cardiopatía generalmente puede llevar a insuficiencia cardíaca o disrritmias. En las etapas avanzadas de la enfermedad, también se puede desarrollar diabetes.

Tratamiento

* Fonoaudiología

* Fisioterapia

* Ayudas para caminar o sillas de ruedas

Es posible que sean necesarias intervenciones ortopédicas (como dispositivos ortopédicos) para la escoliosis y los problemas del pie. El tratamiento de la cardiopatía y de la diabetes ayuda a mejorar la calidad y duración de la vida.

Expectativas

La afección empeora lentamente y provoca problemas para desempeñar actividades de la vida diaria. La mayoría de los pacientes necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al comienzo de la enfermedad.

Complicaciones

* Diabetes

* Insuficiencia cardíaca

* Pérdida de la capacidad para movilizarse

Asistencia médica

Se requiere si se reúne debilidad muscular, entumecimiento, pérdida de la coordinación y de los reflejos u otros síntomas de la ataxia de Friedreich, particularmente si hay antecedentes familiares.

Prevención

Los individuos con antecedentes familiares que pretenden tener hijos deben pensar en una prueba de detección y asesoría genética para determinar el riesgo.

Fuente:Johnston MV. Movement disorders. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 597.


Sobre esta noticia

Autor:
Marcela Toso (3015 noticias)
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Tipo:
Nota de prensa
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