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Análisis genéticos reducen incidencia de enfermedades hereditarias

19/02/2010 12:10 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Algunas de las enfermedades genéticas más graves declina o están desapareciendo; cada vez más análisis genéticos.Control y fin embarazo. Destrucción embriones.Selección genes sanos.Síndrome de Down Disautonomía familiar. Corea de Huntington

ANÁLISIS GENÉTICOS REDUCEN INCIDENCIA DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Algunas de las enfermedades genéticas más graves parecen estar declinando, o incluso desapareciendo, porque cada vez más personas apelan a los análisis genéticos antes de decidir si tienen hijos.

La cantidad de bebés con fibrosis quística (moco en el tubo digestivo y en los pulmones), Tay-Sachs (enfermedad mortal del sistema nervioso) y otros males menos conocidos, ha mermado desde que se popularizaron los análisis.

Control prenatal y fin al embarazo

Ahora, cada vez más mujeres se hacen análisis como parte de su control prenatal y muchas ponen fin al embarazo al encontrarse enfermedades. Un estudio en California determinó que los controles prenatales redujeron a la mitad la cantidad de bebés nacidos con la variante más grave de fibrosis quística, porque muchas madres optaron por abortar.

Selección genes sanos

Son también cada vez más frecuentes los casos en los que parejas -que no tienen un historial de enfermedades hereditarias en la familia- se hacen los análisis antes de tener hijos para ver si son portadores de alguna mutación que pueda afectar al bebé. Aumentan a su vez los estudios de los embriones para hacer una selección y usar únicamente los que tienen genes sanos.

Abortos y destrucción de embriones

Los estudios genéticos abren un sinfín de interrogantes pues pueden ser usados para disponer abortos y la destrucción de embriones.

Aunque el análisis genético puede suscitar dilemas morales, los judíos ortodoxos, han encontrado una manera aceptable desde el punto de vista ético de emplearlo para combatir enfermedades que han afectado a sus comunidades.

"Soy sobreviviente del Holocausto. Tratamos de tener hijos sanos", dijo el rabino Josef Ekstein, de Nueva York, fundador de un grupo que analiza a las parejas y desalienta su casamiento cuando ambos portan genes problemáticos.

Enfermedades transmitidas por generaciones

Algunas enfermedades, como la anemia drepanocítica (glóbulos rojos distorsionados), la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs, la talasemia (destrucción excesiva de los glóbulos rojos y anemia) o la atrofia muscular espinal, se producen cuando una persona hereda dos genes malos, uno de cada padre.

Los genes pueden ser transmitidos discretamente durante generaciones hasta que se unen dos portadores: sus hijos tienen un 25% de probabilidades de contraer el mal.

Síndrome de Down

El síndrome de Down es el trastorno más conocido para el cual existe un análisis prenatal desde hace mucho tiempo, pero su causa es la aparición de un cromosoma de más debido a la división anormal de las células, no los genes heredados de los padres.

No cabe duda de que la incidencia de muchas hereditarias ha disminuido gracias a los análisis.

"Sin duda estamos viendo tasas decrecientes de ciertos trastornos genéticos debido a los análisis de los portadores", dijo la doctora Wendy Chung, jefa de genética clínica en la Universidad de Columbia. En cinco años ha visto un solo caso de Tay-Sachs.

Disautonomía familiar

"En la comunidad judío ortodoxa ashkenazi mundial, prácticamente hemos eliminado las enfermedades para las cuales proveemos análisis", dijo el director del grupo, Allan Binder.

Una de ellas es la disautonomía familiar. Desde 2004, pocos niños con ella nacen en el mundo y en poco tiempo podría dejar de existir gracias a los análisis genéticos, dijo el doctor Barron Lerner, historiador de la medicina. El mal ocasiona desarrollo defectuoso de los nervios, debilidad muscular, problemas digestivos y de otro tipo y mata a muchos en la juventud.

La incidencia de síndrome X frágil, la causa más frecuente de retraso mental en los varones, podría empezar a disminuir porque ahora existen tanto análisis para padres como pruebas prenatales para fetos, dijo Barbara Biesecker, directora del programa de asesoría genética de los Institutos Nacionales de Salud.

Los análisis genéticos no han reducido la incidencia de todas las enfermedades. La anemia drepanocítica, que causa dolor y el peligro de accidente cerebrovascular, no ha disminuido.

"Ahora vemos que no es tan benigno como pensábamos" y los portadores presentan mayor riesgo de sufrir ciertos trastornos, dijo la doctora Lanetta Jordan, jefa médica de la Asociación de Drepanocitosis de Estados Unidos.

Los análisis neonatales permiten descubrir más portadores y enfermos del mal, pero esto aparentemente no afecta los planes familiares de los padres, dijo Jordan.

Corea de Huntington

Los análisis genéticos tampoco han afectado la incidencia de Corea de Huntington, un trastorno neurológico fatal, que a diferencia de muchas otras enfermedades hereditarias requiere un solo gen defectuoso para manifestarse. Los síntomas no suelen aparecer sino después de los 30 años, cuando muchos de los afectados ya han tenido hijos.

Eliminar las enfermedades es un objetivo loable, pero "debemos pensarlo bien", escribió el historiador Lerner en un artículo reciente en el New England Journal of Medicine.

"Si una sociedad está dispuesta a a realizar análisis para descubrir los genes y forzar el aborto de esos fetos, ¿qué valor tiene la vida de las personas que viven con esos males?", se preguntó.

Es un asunto espinoso. La Fundación para la Fibrosis Quística dice que la gravedad del mal es muy variable y la esperanza de vida promedio ha llegado a los 37 años.

Más sencillo es el caso de enfermedades como la disautonomía familiar y Tay -Sachs, que matan en la infancia. Si cualquiera de ellas desaparece, "a Dios gracias", dijo el rabino Ekstein. "Me siento muy bien al participar de semejantes esfuerzos para salvar vidas".

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Autor:
Marcela Toso (3015 noticias)
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