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Albinismo (II)

30/12/2010 20:55 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Albinismo (II)

Mary Owido mujer africana albina junto a sus hijos.expand1 300x200 Albinismo (II)En la actualidad, y mediante diferentes investigaciones se pudo realizar una clasificación del albinismo oculocutáneo. En los albinos con menos pigmentos el pelo y la piel son de color crema y su visión esta altamente comprometida. Cuando los cambios en la pigmentación es menor, el pelo aparece con un color más amarillo o colorado y la visión suele ser mejor.

Cuando se empezó a estudiar el albinismo eran consideradas dolo dos categorías: completa e incompleto. Luego, los investigadores usaron pruebas analizando la base de raíz del pelo y vieron la cantidad de pigmento, pero las clasificaciones no eran suficientes para abarcar todos los casos. En la actualidad de emplean análisis de ADN, para llevar adelante una clasificación más precisa. Ahora se reconocen: OCA1, OCA2, OCA3 y OCA4, algunas de estas categorías son divididas en subcategorías.

El albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1) es consecuencia de un defecto genético causado en una enzima denominada tirosinasa. Mediante esta enzima el organismo tiene la capacidad de cambiar el aminoácido tirosina en el pigmento. Dentro de esta categoría podemos encontrar dos subgrupos. En el primero la enzima se encuentra inactiva y no tiene la posibilidad de producir melanina, lo que causa el cabello y la piel muy clara. En el segundo subgrupo la enzima esta muy poco activa y genera una muy pequeña cantidad de melanina, lo que provoca pelo rubio que puede llegar hasta ligero marrón.

El albinismo oculocutáneo tipo 2 (OCA2 o albinismo gen P) esta causada por un defecto genético en la proteína P que es la encargada de que la enzima tirosinasa funcione. Estas personas tienen una pequeña cantidad de melanina que hace que las personas tengan en su pelo un leve tomo marrón.

El albinismo oculocutáneo tipo 3 (OCA3) es muy poco visto y se trata de un defecto relacionada con la proteína tirosinasa. Estos tienen un pigmento sustancial.

El albinismo oculocutáneo 4 (OCA4) es consecuencia de un defecto genético de la proteína SLC45A2 que hace que la enzima tirosinasa funcione. Las personas con esta categoría de albinismo tienen aspecto muy similar a la de la categoría OCA2.

El albinismo ocular (OA1) afecta la pigmentación de los ojos.

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blogdefarmacia.com
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